α-地贫静止型基因分析及临床意义.pdfVIP

? 中国优生与遗传杂志 年第 卷第 期 一地贫静止型基因分析及临床意义 高 慧,李上奎 广州市番禺区人民医院遗传室, 摘 要:采用基因扩增法对产前孕妇检查是否携带有 一地贫基因缺陷。并对已检出的 一地贫静止型与平均红细胞体 积 、红细胞脆性进行统计分析。在 份受检 一地贫血样中有 例 一地贫静止型被检出。其中, 同时红细胞脆性试验%例, 和 或 红细胞脆性试验 %例。结果显示:、红细胞脆性试验 对 一地贫静止型的诊断意义不大。对于一方已确诊携带有一一 基因的一地贫夫妇,另一方必须进行 一地贫 包括 仅一地贫静止型 的基因检测,以防止病的小儿出生则意义重大。 关键词:地中海贫血;静止型;基因诊断;病 中图分类号:. 文献标识码: 文章编号: ??? 出白细胞;羊水标本是孕 ? 周时,由妇产科医师在 超 地中海贫血是一种遗传性血红蛋白肽链合成障碍性贫 血病,根据肽链异常分为 和 地贫。 一地贫依据基因缺 下抽取羊水左右,立即/ 离心,取沉 失不同分为静止型 个 基因缺失 ;标准型 个【基因 淀。按经典酚一氯仿抽提方法提取基因组。 一地贫 缺失 ;病 个仅基因缺失 ;和 病 个 基因 基因扩增试剂由亚能生物技术深圳 有限公司提供,按试剂 缺失 。后三种多数可通过血常规, 电泳实验室检查发 说明书进行操作, 一地贫试剂可单管同时检测 一一 、 一 现。病,由于珠蛋白 肽链合成不足,多余的 肽链自 、一【 种缺失型【一地贫。 血常规检测 静脉取血 , 抗凝,使用德国 身聚合成四聚体,形成。 基因型为:一一 /一 、 一 一 /一 等 。在新生儿,一般无明显异常表现,随着 仪器进行检测,平均红细胞体积 : ?逐步增多,临床表现有轻度或中度贫血,脾脏轻度肿大,,为异常。红细胞脆性试验: %为正常。 生活质量明显下降 。而 一地贫静止型 基因型有: 结 果 一 / 、一 。/ 等 一般因其没有明显的症状,血液学 指标有的无明显异常,也没有其它的异常的临床表现 。常 .在检测初步筛查疑似地贫患者及其配偶 包括初步筛 常被忽略。但它对下一代则有潜在的遗传危害。携带有 查正常的配偶份血样 一地贫基因诊断结果如下:正 一 地贫静止型基因的人与已携带有一一 基因 一地贫的 常基因型 /有 例;标准型 一一 / : 例、 一 人婚配,有/ 的机率孕育病的胎儿。所以,夫妇的一 ’/一 : 例、一 /一 例 有 例。病 一一 /一 : 例、一一/一 : 例 有 例。另有 方已确诊携带有一一 基因的 一地贫,其配偶的血常规, 地贫的筛查试验结果正常时,仍需进行旺一地贫静止型基因 例血红蛋白电泳为 病的基因型为一一 / ,静止型 的检测,如果诊断是 一地贫静止型,则必须检测胎儿基因例。见表 。 是否为 病患者。防止病的患儿出生。 表例受检血液样本 一地贫的基因型与例数 资料与方法 .病例来源年一 年间,本院妇产科产前优 生优育检查、婚检经初步筛查疑似地贫患者及其配偶 包括 初步筛查正常的配偶 的人群。受检 一地贫血液样本 例。羊水样本 例。被检出/一地贫静止型 例:男 例,女 例。主要来自广东、广西省等沿海地区。 .主要仪器 型仪美国公司产品。 .方法 一地贫基因诊断 取静脉血抗凝,分离 表例血液样本 一地贫静止型的基因型与血液学分析结果