第六章第一、二节　人类遗传病的主要类型　　　·遗传咨询与优生共32张课件.pptVIP

本部分内容讲解结束 点此进入课件目录 按ESC键退出全屏播放 谢谢使用 * 第一、二节　人类遗传病的主要类型 ? 　　　·遗传咨询与优生 第一节 第二节　 核心要点突破 实验探究创新 课标领航 基础自主梳理 知能过关演练 通过本节的学习，我能够 1．简述人类遗传病的类型及危害。 2．了解各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险。 3．掌握遗传咨询的基本程序。 【重点】人类遗传病的类型 【难点】各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险。? 课标领航 情景导引 “重生行动” “重生行动”是民政部(投资5000万)与李嘉诚基金会(第一期捐资5000万)合作开展的全国性大型公益项目，全称是“全国贫困家庭唇腭裂儿童手术康复计划”，目标是通过建立集优质医疗、康复指导、预防教育、义工参与于一体的综合医疗救助模式，为全国贫困家庭中患有唇腭裂及相关畸形的儿童提供免费有效的手术与康复治疗(除免除患者的医疗费用外，还补助患者及一名陪护人员的食宿和交通费用)。使他们解除疾患，融入社会，重获新生。 请问：唇腭裂是一种什么样的疾病？是由什么因素造成的？ 【提示】　唇腭裂是多基因遗传病，是由遗传因素和环境因素造成的。 基础自主梳理 一、遗传病的概念及类型 1．概念 凡是由于生殖细胞或受精卵的__________发生了改变，从而使发育成的个体患疾病，这类疾病都称为__________疾病，简称遗传病。 2．类型 遗传病主要分为单基因遗传病、多基因遗传病和__________________三大类。 遗传物质 遗传性 染色体异常遗传病 (1)单基因遗传病：是指由染色体上__________的异常所引起的疾病。 (2)多基因遗传病：是指涉及_____________和许多种______________的遗传病。 (3)染色体异常遗传病：由于染色体的数目、形态或结构异常引起的疾病。 单个基因 许多个基因 环境因素 二、各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险 1．____________的胎儿50%以上不会出生。 2．最容易表现单基因病和多基因病的是__________________。 3．各种遗传病在________期的患病率很低。 4．成人很少新发染色体病，但成人的___________病比青春期发病率高。 5．_____________遗传病的发病率在中老年群体中随着年龄增加快速上升。 染色体异常 新生婴儿和儿童 青春 单基因 多基因 三、遗传咨询 1．概念 遗传咨询是一项社会性的医学遗传学服务工作，又称_____________。遗传咨询可以为遗传病患者或遗传性异常性状表现者及其家属做出________，估计疾病或异常性状再度发生的可能性，并详细解答有关病因、_____________、表现程度、诊治方法、预后情况及_____________等问题。 遗传学指导 诊断 遗传方式 再发风险 四、优生 　优生，就是让每一个家庭生育出健康的孩子。这是一个民族可以强大的基础。 1．为达到优生目的应采取的措施 婚前检查，适龄生育，____________，产前诊断，选择性流产，妊娠早期避免_________，禁止近亲结婚等。 遗传咨询 致畸剂 2．产前诊断通常采用的操作方法 (1)羊膜腔穿刺和__________检查是两种比较常用的产前诊断方法。 (2)羊膜腔穿刺用于确诊胎儿是否患__________异常、神经管缺陷，以及某些能在羊水中反映出来的__________疾病。穿刺时用穿刺针穿过孕妇的腹壁刺入宫腔吸出少许羊水，进行羊水细胞和__________方面的检查。 (3) ________________是近些年发展起来的一项新的产前诊断技术。 绒毛细胞 染色体 遗传性代谢 生物化学 绒毛细胞检查 3．近亲结婚是造成畸形胎的遗传原因之一。我国的《婚姻法》规定， __________血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。 直系 核心要点突破 人类遗传病的种类 人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病，主要分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类。 名称 特点 典型病例 单基因遗传病 显性单基因遗传病 常染色体上 一般在家族中表现为代代相传，家族中男女发病的概率相等 并指、软骨发育不全 X染色体上 代代遗传，女性患者多于男性患者，男性患者的母亲和女儿均为患者 抗维生素D佝偻病 隐性单基因遗传病 常染色体上 通常在家族中表现为隔代遗传，家庭中男女发病的概率相等 白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症 X染色体上 隔代遗传和交叉遗传，男性患者多于女性患者，女性患者的父亲、儿子均是患者 血友病、红绿色盲、进行性肌营养不良 多基因遗传病 一般表现为家族聚集现象；易受环境因素影响；在群体中发病率较高 唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病