3728例遗传咨询者羊水细胞产前诊断结果分析.pdfVIP

· 34· 中国优生与遗传杂志2009年第 17卷第 11期 3728例遗传咨询者羊水细胞产前诊断结果分析 李东明 (广西壮族 自治区妇幼保健院遗传室，南宁 530003) 摘 要：目的 探讨羊水细胞在染色体疾病产前诊断的应用价值。方法 抽取孕 中期孕妇羊水，采用羊水细胞原位培 养、染色体制备、核型分析。结果 3728例标本，培养成功率为99．5％，检 出异常核型 108例。结论 采用羊水细胞原位 培养，在产前诊断的应用中获得了满意的结果；有针对性地进行产前诊断，可有效地控制和减少出生缺陷的发生。 关键词：养水；细胞培养；染色体疾病；产前诊断 中图分类号：R596．1 文献标识码：B 文章编号 ：1006—9534 (2009)11—0034—02 Theanalysisofprenataldiagnosisin3728casesforgeneticconsseling．L／Dong—ming．(GuangxiWomenandChildren Hospital，Nanning，Guangxi，530003) Abstract：Objective：Toinvestigstevaluvofamniodcfluidcellsinprenataldiagnosisofthechromosomedisease．Method：Am- nioticfluidcellswereculturedfrom gravidaswithprental diagnosisindication，andtherekaryotypeswereanalyedbyG band．Results： Therate0fTrainingSuccessof3728casesis99．5％ ．108abnormalchromosomekaryotypesweredetected．Conclusions：Th esuccess rateofmnniotiefluidcellsculturedinsituiShigh． Th eresultsaresatisfiedintheinitialapplication． KeyWOrds：Amnioticfluid；Cellculture；Chromosomedisease；Prenataldiagnosis 羊水细胞培养后染色体核型分析是 目前应用最为广泛 现异常组、高龄孕妇组、唐氏征筛查阳性组 ，其胎儿染色体异 和可靠的染色体疾病产前诊断方法之一。细胞培养是否成 常率分别为 19．84％、2．70％、2．00％，这4组均分别显著高 功是进行细胞遗传学产前诊断的关键。但细胞培养技术要 于一般人群新生儿的染色体异常率 (0．6％) 。，均有显著 求高、难度大、成功率不稳定 ，如何取得较高的细胞培养成功 性差异(P0．叭)。 率，则是这项技术成功应用于临床的关键。为了建立一种成 2．3728例标本 ，培养成功率为99．5％，检出异常核型 功率高，可分析核型数 目较多染色体分散度好的培养方法 ， 108例 (不包括染色体异态性)，异常检出率2．90％。其中21 从2003年开始，我们在常规培养的基础上改良羊水细胞原 一 三体37例，18一三体 10例，13一三体5例，性染色体数 目 位培养进行产前诊断，效果满意，已获得初步成果”。现报 异常24例，染色体平衡异位22例 ，嵌合体7例 ，标记染色体 告如下。 3例(表2)。2l一三体的发生率，在高龄孕妇与非高龄孕妇 资料与方法 比较无显著差异(P0．05)。 表 1 3728例产前诊断指征及胎儿异常染色体分布 1．对象 2003年 1月～2008年 11月期间，来我院做产前 诊断3728例孕妇，年龄 19—44岁，孕 16～24周。产前诊断指 证分组及例数见表 1。其中，唐氏征筛查阳性是指孕中期采集 血清，检测甲胎蛋白(AFP)和游离 B—hCG2项生化指标，结 合孕妇年龄和病史，用唐氏征筛查风险软