宁波地区465例神经管畸形高风险临床分析.pdfVIP

· 88· 中国优生与遗传杂志2009年第 17卷第 l1期 宁波地区465例神经管畸形高风险临床分析 陈 虹，陈志央。陈燕玉 ，毛芬菁 (浙江省宁波市妇女儿童医院，315012) 摘 要：目的 探讨神经管畸形高风险与妊娠结局的关系。方法 应用时间分辨荧光检测仪检测孕 中期血清标记物， 使用2T．RIsK风险分析统计软件计算神经管畸形风险率。对神经管畸形高风险孕妇行超声检查，并追踪妊娠结局。结果 465例神经管畸形高风险中超声发现胎儿异常47例，其中神经管畸形 17例，其他异常30例。不良妊娠结局53例。结论 神经管畸形高风险除了提示胎儿患神经管畸形的可能外，还与)lb)L其他异常及妊娠不是结局有一定关系。 关键词：产前筛查；神经管畸形；超声检查；妊娠结局 中图分类号：R714．53 文献标识码 ：B 文章编号：1006—9534 (2009)11—0088—02 产前筛查是在孕中期对胎儿患21一三体、18一三体及神 妊娠结局：47例胎儿异常病例，除 1例脐膨出(羊水穿 经管畸形(NTD)风险率的评估，产前诊断是对筛查高风险人 刺胎儿染色体未见异常)36周分娩新生儿亡、1例腹裂出生 群进行羊水穿刺、B超等检查，判断胎儿有无异常的宫内诊 后外科手术治愈 (未见其他异常)、1例左侧腋下及胸部淋巴 断，它们是出生缺陷二级预防中的重要内容。本文就2005 管水囊瘤出生后表型未见明显异常外，其余均选择终止妊 年 1月一2008年7月在浙江省宁波市妇女儿童医院产前诊 娠。其他神经管畸形高风险病例中的异常妊娠结局还包括： 断门诊咨询、诊断并随访的465例神经管畸形高风险病例进 孕4月及孕6月各 自然流产 1例、胎盘早剥 l例、剖宫产新生 行临床分析，来探讨神经管畸形高风险与妊娠结局的关系。 儿死亡 1例、新生儿房间隔室间隔缺损 l例、婴儿患肾病综 合征死亡 1例、重度子痫前期 1例。 资料与方法 讨 论 1．资料来源 2005年 1月 一2008年7月在宁波地区各 妇幼保健院及乡镇卫生 院产检 的孕 15—20周孕妇，有 NTD高风险孕妇表现为 甲胎蛋 白(AFP)≥2．5MOM 117631例行产前筛查 ，发现NTD高风险542例，筛查阳性率 (中位数倍数 muhipleofiTledin)，AFP的筛查敏感性高，可 为0．46％，NTD高风险来产前诊断门诊咨询并随访的有465 检出80—90％的开放性神经管缺陷和90％以上的无脑儿。 例。孕妇年龄21—35岁。 AFP于妊娠早期主要由卵黄囊合成 ，到了早孕末期几乎都由 2．方法 胎儿肝脏产生，少量由胎儿胃肠道产生。当胎儿上皮完整无 (1)取材和筛查指标：妊娠 15—2O周期间，孕妇所在地 损时，少量AFP由胎儿肾脏排入尿，进入羊水，经过胎盘、羊 医院抽血分离血清，标本保存于一20℃冰箱，于1周内送宁 膜渗透人孕妇外周血中。孕早期即可测出母血中的AFP，孕 波市产前诊断中心检测。筛查指标：2005年 1月一2006年 期母血清AFP持续升高，大约至孕30周达平台或略下降。 11月采用二联法 (AFP和 Freel3一HCG)；2006年 12月 一 产前筛查是通过对母体血清中的某些生化标志(如 AFP、 2008年7月采用三联法(AFP、Freel3一HCG和U—E3)。 HCG、E3等)的测定，运用生物统计学对影响生化标志的不 (2)试剂和仪器：测定方法采用 时 间分辨荧光法 同因素进行处理得出相对的风险率，来筛查胎儿染色体异常 (DELFIA)，试剂盒 由美 国PE公司提供 ，检测仪器采用 和神经管畸形。若胎儿神经管未闭合 ，就会有较多的AFP进 1235AutoDELFIA全 自动免疫分