人类变异组计划及其进展.pdfVIP

遗 HEREDITAS(Beijing)2010年11,EJ，32(11)：1105--1113 ISSN0253—9772 WWW．chinagene．ca 综 述 DoI：10．3724／SP．J．1005．2010．01105 人类变异组计划及其进展 高山，张宁，张磊，段广有，张涛 南开大学生命科学学院，天津 300071 摘要：基因组学构建了人类的基因组图谱，后基因组时代的主要任务是解释基因组如何影响生命活动，由此产 生了各种新类型的组学：结构基 因组学，功能基 因组学，蛋 白质组学，代谢组学等。人类基 因组突变学会于 2006年 6月在澳大利亚的墨尔本会议上正式启动了人类变异组计划。该计划 旨在全球范围内广泛收集所有基 因和蛋 白质序列变异和多态性的数据，采用全基 因组级别的基 因型与表型关联等方法，系统地搜索并确定与人 类疾病相关的变异，以指导临床应用。鉴于该计划对人类健康领域将产生的潜在影响，文章较为全面地介绍了 该计划的起源和主要内容，并对其意义和前景进行 了讨论。 关键词：变异组；突变；变异；多态性；表型 TheHumanVariomeProjectanditsprogress GAO Shan，ZHANG Ning，