遗传性肾脏疾病诊断中应注意的若干问题.pdfVIP

维普资讯 衷旧JI 珏 2oo4 1月第l9卷第1期 I，A即fC／i，lPediaf， 。I，册 llⅡ 20o4。yof．19№ ．1 · d · [8]MartinB，EllisDA，William EH．PediatricnephrologyM]4thedi一 [12]MullerI)．GreveI)．EggertI)Earlytubularproteinuriaandthede tion，LippincottWilliamsandWilkins．1999 725—726 ve[o1)mentofnephritisI11henoch ~honlcinpurpuraJ：Pediatr l9JRajendraB，HoesenMC，mnllaK．“a1．lreatmentofhepatirisB Nephro1．2000．15：85—89 virus-a~sociatednephmpathyinblackchildren[J]PediatrNephrol， [13J(hmrA．linaztelxeK．Erdc,ganO lheeffectontripletherapyon 20H02．17：393—399 rapidly1)r0gre ivetytxeofhenoch一~,honleinpurpuranephritis [10]JeffersonJA，JohnsonP,J．Treatmentofhepatitis(’一a wiated J【JPediatrNephml，l995，9：6一l0 glomerulardisease[J]．SemirmsinNephro1．2000．20：286 292． 【14JWinstonJA，Bums((、，KiotmanPE，“cd [reatmentofHIV—as∞一 [11]RobertS．IJonaSVasculitisinchildh-,x-,d[J]．RheumDisClinAn1， ciatednephropathy[J]SeminNephro1．2000．20：293 298 2002．28：625—654． 遗传性肾脏疾病诊断中应注意的几个 问题 丁 洁 (北京大学第一医院 儿科。北京 l00034) [关键词]遗传；肾脏病；诊断；儿童 [中图分类号]R725．7 [文献标识码]A [文章编号]1003—515X[2004)01—0004—03 遗传病 (inherit~ddi蝴 se)是指胎儿出生前闪染色体结构 尔遗传方式 线粒体基因病 (mitichondrialgenicdimmers)：因 或数 目异常，或基因突变而导致的疾病。遗传病多为先天性 线粒体基因组突变而导致的一类疾病 ， 母性遗传。体细胞 疾病 (congenitaldisease)，但先天性疾病不一定都是遗传病。 遗传病 (mmaticgeneticdimmers)：因体细胞基因突变而致肿 遗传病具有先天性 、终生性及家族性等特点_li通常将遗传 瘤 。但不遗传。Morgan等 对遗传性肾脏疾病大致分类为以 性疾病分为三类 ，即染色体病 、单基因遗传病和多基冈遗传 下几类，1．结构异常：包括肾脏囊性疾病 、膀胱输尿管返流 病 ，近来将线粒体病和体细胞遗传病也包括在内 染色体病 等。2．肾小球疾病：包括先天性肾病综合征、Alport、薄基底 (chromcxsomedimmer)：由于染色体结构和数 目异常而导致的 膜肾病等 ，3．肾小管和肾小管间质疾病：如Fanooni综合征、 遗传性疾病，患病个体多有多发性先天畸形及生长、发育和 肾性尿崩痱 、肾单位肾结核等。4．代谢病：如 Fabry病 、糖原 智力落后。单基因遗传病 (monogenicdi