胱硫醚β合酶基因突变对中青年脑梗死再发缺血性血管病的影响.pdfVIP

5l8 ChinJNervMentDis Vo1．37，No．9 September2011 · 论 著 胱硫醚 13合酶基因突变对中青年脑梗死再发 缺血性血管病的影响☆ 刘怀翔 谈晓牧 刘建国 张静。 张哲成。雷 摘【要】 目的 前瞻性研究观察胱硫醚B合酶(cystathioninepsynthaseCBS)T833C基因突变对中青年脑 梗死患者再发缺血性血管病 (脑梗死 、TIA、心肌梗死、其他血管栓塞)的影响。方法 分别采用高压液相色谱法 和扩增阻滞突变体系法检测 152例中青年脑梗死患者和84例正常对照组的血浆总同型半胱氨酸 (totalhomo— cvstinetHcv)水平和CBST833C基因型 ，在 5年内对其随访追踪再发缺血性血管病的情况。结果 CBST833C 基因C／C纯合突变型、C／T杂合型和T／T野生型中青年脑梗死患者随访再发脑梗死的再发率 C／C型(35．00％) 依次高于C／T型(22．00％)和T／T型(13．4l％)；各基因型随访发生TIA、心肌梗死和其它血管栓塞，趋势是C／C 型高于 C／T和T／T型。C／T高于T／T型；不同基因型随访总的缺血性事件有显著性统计学差别(P0．01)，发 生率分别为C／C型(60．00％)、C／T型(40．00％)和T／T型(23．17％)；Logistic回归分析显示tHcy水平升高是中青 年脑梗塞再发缺血性血管病的独立危险因素 (OR为 1．110；95％CI：0．989—1．245，P0．05)，而 CBST833C基因 突变未进入 回归模型。结论 血浆 tHcy水平升高是中青年脑梗死再发缺血性血管病的独立危险因素，CBS T833C基因突变引起 tHcy水平升高，可能是间接导致中青年脑梗死再发缺血性血管病的易感基因。 【关键词】胱硫醚B合酶 脑梗死 同型半胱氨酸 中青年 再发 【中图分类号】 R743．3 【文献标识码 】 A TheprospectivestudyofcystathionineB synthasegenemutationontherecurrenceofischemicvascular diseaseinyoungandadultcerebralinfarction． LIUHuaixiang，TANXiaomu，LIU ．~anguo，ZHANGring，ZHANG Zhecheng．DepartmentofNeurology，theSecondAffiliatedHospitalofTianfinMedicalUniversity，Tianjin，300211， China．Tel：022 A【bstract】 Objective Toprospectivelyobservetheeffectofcystathionine31synthase(CBS)T833Cgeneon therecurrenceofischemicvasculardisease (cerebralinfarction， TIA， myocardialinfarction，othervascularem— bolism)inyoungandaduhcerebralinfarction．Methods TheplasmatotalhomocystinelevelsandCBST833Cgene— typesof152youngandadultcerebralinfarctionand84normalobjectswererespectivelymeasuredbyhighperfor— manceliquid chromatographymethodsand PCR—ARMS technologies， then we observed therecurrenceofischemic vasculardiseasewithin a5-yearsfoll