161例产前诊断染色体核型分析.pdfVIP

云南医药 2011年第 32卷第 3期 粒细胞比例增多，但不见原始粒细胞簇 ，可有数 八、慢性粒细胞 白血病：涂片与切片均表现 量不等的淋巴细胞浸润，网状纤维增多，晚期骨 为粒系各期细胞明显增多，红细胞相对减少，但 髓增生低下，骨小梁增生，除巨核细胞外 ，其他 切片的优越性在于，CML伴纤维化可提供诊断与 造血细胞减少，但网状纤维显著增多。 分期依据，有部分临床诊断为CML急变者，经切 五、多发性骨髓瘤 ：骨髓浆细胞的浸润程度 片检查为CML向骨髓纤维化转化，原因是CML转 是诊断和判断疗效的重要指标，骨髓涂片和骨髓 化为骨髓纤维化时，由于骨髓微环境破坏，幼稚 切片中浆细胞的浸润程度差异有显著性，活检是 细胞更容易释放到外周血中而被误诊为急性变。 对体内肿瘤负荷更敏感的检查手段。 目前 Ph染色体和 ／或BCR／ABL融合基因是确诊本 六、恶性淋巴瘤：骨髓活检切片较骨髓涂片 病的金标准。 对瘤细胞浸润判断更为敏感，因此在淋巴瘤骨转 [参考文献] 移，淋巴瘤诊断和临床分期方面，骨髓活检切片 [1]张之南 ，沈悌 ．血液病的诊断与疗效标准 M【]．第 3 具有更重要意义，对治疗方案的选择和预后的评 版．北京：科学出版社，1999：1． 估具有指导性。 [2]浦权，杨梅如．血液病骨髓病理诊断手册M【】．北京： 七、骨髓转移性肿瘤，经骨髓活检，配合特 科学出版社，2003：7． 殊染色及免疫组化，可以直接准确诊断，并能判 [3]陈文杰，陈辉树．造血系统临床病理学 M【】．北京：北京 断其来源。 医科大学，中国协和医科大学联合出版社，1997：20—68． · 临床研讨 · 161例产前诊断染色体核型分析 李霖华，何建萍 (昆明市妇幼保健院，云南 昆明 650031) 摘要：目的 分析产前诊断染色体异常核型的：险出率和分布。方法 161例产前筛查高危和有产前诊断指征的患者，根 据首诊孕周大小，于妊娠 16～25周行羊膜腔刺抽取羊水，进行细胞培养，然后作G带核型分析。结果 161例羊水中，染 色体异常核型9例 (包括多态性变异3例)，异常检出率为5．6％。其中数 目异常3例，占33I3％；结构异常3例，占33．3％。 检出唐氏综合征3例，居检出病种首位，其中1例为筛查高危合并高龄；2例为筛查高危。结论 对高危孕妇进行羊水细胞 培养染色体核型分析，能有效地对胎儿染色体异常进行产前诊断。 关键词：羊水细胞；染色体；核型；产前诊断 中图分类号：R715．5 文献标识码：A 文章编号：1006—4141(2011)03—0289—03 161easesofprenataldiagnosisbyfetusceUkaryotyping．LILin-hua，HeJian-ping．(MaternalandChildHealth HospitalofKunming,YunnanKunming,650031，China) Abstract：Objective Toanalyzethedetectionrateandtypesofchromosomalabnormalitiesinprenataldiagno—— sis．Methods 161casesofpregnantwomenwithhighriskresultsinprenatalscreeningorwithotherindicationsfor