DGGE技术检测小核核糖核蛋白多肽N基因rs220030位点的多态性.pdfVIP

· 186· JournalofForensicMedicine，June2011，Vo1．27，No．3 DGGE技术检测小核核糖核蛋白多肽 N基因rs220030位 点的多态性 赵 资，徐红梅 ，赵子琴 (复旦大学 上海医学院法医学系，上海 200032) 摘 要 ： 目的 分析小核核糖核蛋 白多肽 N smal1nuclearribonuc1eopmteinpolypeptideN，SNRPN)基 因 SNP住点rs220030在 中国汉族人群 中的基 因结构特征及多态性 ．获得群体遗传学资料 。 方法 应用变性 梯度凝胶 电泳 (denaturinggradientgelelectrophoresis．DGGE)技术对 100例上海地 区汉族健康无关个体 SNRPN基 因上游启动子 区域 内的 SNP位点 rs220030进行检测 ．该位点 TaqManSNP的基 因分型被用来确 定在某些典型样 品的DGGE的结果 采用TaqMan探针技术进行验证 。 结果 rs220030位点经 DGGE检 测．杂合子CT检 出4条谱带，CC、1丫r纯合子检 出1条谱带，TaqMan探针分型结果与DGGE分型结果一致 。 100例上海地 区汉族人群rs220030位点共检 出CC34例 ，CT41例 ，1Tr25例 ：等位基 因C和 T的频率分别为 0．545和 0．455，H为0．500，PIC为 0．373，DP为 0．654，PE为0．186，样本群体基 因型频率符合 Hardy—Weinberg 平衡 结论 DGGE技术适用于小样本群体的低通量 SNP位点多态性分析．SNRPN基因rs220030位点参 数的多态性信息含量能够满足 目前法医遗传学亲权鉴定和个人识别的需要 关键词 ：法医遗传学；多态性 ，单核苷酸 ；变性梯度凝胶 电泳；rs220030 中图分类号 ：DF795．2 文献标志码 ：A doi：10．3969~．issn．1004—5619．2011．03．007 文章编号 ：1004—5619(2011)03一O186—03 Polymorphism Study of Small Nuclear RibOnucleOprOtein Polypeptide N Gene rs220030 by DGGE ZHA0 Yun,XU Hong-mei,ZHA0 —qin (DepartmentofForensicMedicine，ShanghaiMedcid College，FudanUniversity,Shanghai200032，China) Abstract：ObjectiveToanalyzethepolymorphism ofrs220030，aSNPwhichislocatedinthepromoter regionofsmallnuclearribonucleoproteinpolypeptideN (SNRPN)geneintheChineseHanpopulationand toobtain thedata ofpopulation genetics．MethodsThe denaturinggradientgelelectrophoresis (DGGE) methodwasapplied todetectthepolymorphism ofrs220030 in 100 unrelated and healthy individualsfrom the ShanghaiHan population．Thegenotyping resultofthisSNP wasconfirmed byTaqMan assay in some typicalsamples．ResultsDGGE results showed 4 bands forCT heterozygote，and 1band ofr CC orTr homozygote，and those resultswere confirmed by The TaqMan SNP genotyping assays．Genotyping results showed 34 individualswith CC，41with CT and 2