Turner综合征的核型、临床表现与性激素的分析.pdfVIP

维普资讯 · 44· 中国优生与遗传杂志2007年第 15卷第3期 Turner综合征的核型、I临床表现与性激素的分析 宫 剑 。熊文栋 。杨少燕 。陈小芳 。曹淑燕 (1．温州医学院附属二院科研 中心，浙江 325027 2．温州医学院附属二院妇产科，浙江 325027) 摘 要：目的 探讨Turner综合征患者染色体异常核型与性发育异常和激素水平异常的关系。方法 对我院2003年以 来72例Turner综合征患者进行染色体核型分析、临床表现分析及性激素水平检测。结果 72例原发性闭经患者 中检 出核 型异常者58例；发现有9种异常临床表现，身材矮小55例 (76．4％)，发际低33例 (45．8％)，有颈蹼者28例 (38．9)， 面部有黑痣者37例 (51．4％ )，乳房未发育66例 (91．6)，肘外翻46例 (63．90％ )，无腋毛、阴毛66例 (91．6％ )， 无月经67例 (93％)，外阴幼稚型66例 (93％)。性激素检查结果表明Turner综合征患者血中雌二醇 (E2)、睾酮 (T) 及泌乳素 (PRL)浓度明显低于正常人，而促卵泡生成素 (FSH)和促黄体生成素 (LH)浓度 明显高于正常女性。结论 Turner综合征患者的染色体核型与患者临床表现有关。x染色体异常致患者卵巢发育不全，并使体内性激素水平异常。 关键词：Turner综合征 ；染色体核型分析；临床表现；性激素水平 中图分类号：R596．12 文献标识码：B 文章编号：1006—9534 (2007)03—0044—02 Turner综合征又名先天性卵巢发育不全，在女性 中为 1／ 常规染色体制片和G显带，每例镜下计数30个分裂相，分析 2500，在原发闭经患者中占1／3…。临床上主要特征是：身 3—5个染色体核型。 高低于同龄人，且缺乏生长突增高峰 』，因染色体畸形而致 2．性激素的测定：选30例Turner综合征患者及30例健 条索状卵巢，表现为原发性闭经，第二性征及内外生殖器发育 康女性(对照组)采用放射免疫分析方法检测FSHLH泌乳 不全，此外还有面部有黑痣、肘外翻、颈蹼发育不 良及心血管 素(RPL)睾酮(T)雌二醇(E)，结果采用t检验。 畸形等 。我们对72例不同程度Turner综合征患者，进行 结 果 了临床病理体征、激素及染色体核型分析检查 ，现报告如下。 对象与方法 72例不同程度 Turner综合征患者 (年龄在 12岁 一28 对象：72例Turner综合征患者均为2003年以来我院妇 岁)，进行了临床病理体征、激素及染色体核型分析检查，染 色体核型分析检出核型异常者58例，发现有9种异常临床表 产科门诊就诊的妇女。 现，身材矮小55例(76．4％)，发际低 33例 (45．8％ )，有颈 方法 ： 蹼者28例 (38．9)，面部有黑痣者37例 (51．4％)，乳房未发 1．染色体核型分析：无菌条件下，抽取外周血3mJ，种血 ¨ 9 ● ● ● O 育66例(91．6)，肘外翻46例(63．9o％ )，无腋毛、阴毛66例 30滴至外周血培养基内，37℃恒温箱培养68h，培养完成