1475例疑遗传疾病者外周血淋巴细胞染色体分析.pdfVIP

维普资讯 宁夏医学院学报 第27卷 2期 JournalofNingxiaMedicalCollege 2o05年 4月 · 134 · 文章编号 ：1005—8486(2005)02—0134—03 · 经验交流 · 1475例疑遗传疾病者外周血淋 巴细胞染色体分析 李 莉， 胡惠娟 (宁夏医学院附属医院中心实验室 ，银川 750004) 摘要 ：为探讨染色体异常与智力低下、多发畸形、原发性闭经 、性征异常、不良孕产史等疾病的关系，用常规方 法制备外周血淋巴细胞标本 ，并对 1475例患者进行染色体 G带核型分析 ．个别辅作 C带分析及 x小体检查： 结果 ，1475例遗传咨询者淋 巴细胞染色体异常者共 133例 ，占全部被检者 9．02％；染色体数 目异常 39例 (29．32％)，结构异常32例(24．06％)；性染色体数 目异常 36例(26．32％)，结构异常 27例 (20．30％)?对遗传 缺陷和不 良孕产者进行细胞遗传学分析是指导优生优育的重要手段 。 关键词：遗传咨询；染色体异常；核型 中图分类号 ：Q343，R394．2 文献标识码 ：B 目前 ，已知的染色体病有 300多种 ；出生时染色体病发 2 结果 生率约为 7％。；在妊娠 3个月的 自发性流产 中，染色体异常 2．1 染色体核 型分 析 本组异常 核型共 133例，占 所引起的占到一半 。我院遗传实验室 21年问对 1475例 9．o2％。其中就诊最多的患者为有流产 、早产史者，共 523 遗传咨询者进行外周血淋巴细胞染色体检查 ，现将结果分 例 ，而异常核型发生率最高组在原发性闭经组(见表2)： 析报告如下。 表2 染色体核型分析结果 1 对象与方法 1．1 就诊原因 自1982年 l0月 ～2003年 11月遗传咨询 门诊对疑有染色体异常的 1475例就诊者进行了淋巴细胞 遗传学检查 ，就诊原因见表 1。 表 1 1475例受检者就诊原因 就诊原因 例数 ％ 就诊原因 例数 ％ 流．早产史 523 35．46 原发性闭经 79 5．36 死胎、死产史 107 725 性征异常 90 6．10 分娩畸形儿史 3l7 2I．17 不孕 7 O48 智低或分娩智低儿史 I9l l2．95 其它 16l l0．92 2．2 染色体异常核型与病史的关系 本组染色体数 目、结 1．2 检测方法 人体外周血淋巴细胞常规培养，染色体制 构异常涉及到常染色体及 x、Y性染色体，结果见表3。 片 G显带处理 。将采集之静脉血在超净 台接种于培养基 表 3 染色体异常核型与病史的关系 内，轻轻摇匀 ，置 37~C温箱培养 72h。终止培养前 2h加秋 水仙素。终止培养后，将细胞轻轻打匀，移入刻度离心管 内，以 1000r／min离心 8min，弃上清液，每管加入 8～10mL 0．075M的KCI溶液 ，预固定，每管加甲醇冰醋酸(3：1)固定 流产、早产史 I9 死胎、死产史 2 液 ln1L，打匀细胞离心去上清液，然后固定 3次，每次加固 分娩畸形儿史 4 定液 5mL左右 ，室温固定 30min。制片 ：离心弃上清留少许 智低或分娩智低史