急性间歇性血卟啉病1例误诊分析.pdfVIP

《I临床荟 萃》 2011年 9月 20日第 26卷 第 18期 ClinicalFocus，September20，2011，Vol26，No．18 急性 间歇性血 卟啉病 1例误诊分析 侯洪涛，王玉珍 ，胡义亭，康喜荣 (河北省人 民医院 消化科 ，河北 石家庄 050051) 关 键 词 ：血 液炳 ；血 卟啉捐 ；腹 痛 ；误诊 CRP正常，建议行 自身抗体检查。 中图分类号 ：R589．8 随访患者 ，出院后腹痛仍反复发作 ，多于月经前 文献标 识码 ：B 出现 、月经后 2～3天好转 ，腹痛发作时有橘红色尿 。 文章编号 ：1004—583X(2011)18—1643—02 患者近 5年来 ，时有上腹胀痛 ，大便干硬条状 ，1次／ 患者 ，女 ，25岁 ，主因腹痛半个月于 2O10年 3月 3～4天，未予特殊处理。之后 患者曾反 复就诊省会 6日入院。患者中上腹部胀痛及腰背部 坠痛 ，腹痛呈 多家医院，未 明确诊惭 ，也 曾就诊北京一家三 甲医 持续性 ，伴有 阵发性加剧，疼痛剧烈 时难以忍受 ，伴 院，诊断为 “功能性腹痛 ”。各医院进行检查如下，血 有恶心，呕吐 胃内容物 ，排便 、排气停止 ，伴有发热 ， 常规示轻一中度正 细胞性贫血；尿、便常规无异常；生 体温最高达37．5℃。人院时查体 ：体温37．9℃，心 化示肝酶 、胆红素轻度升 高；血清微量元素 Cu、Zn、 率 106次 ／min，呼吸 2O次 ／min，血压 80／120mmHg Pb均在正常范围；溶血相关试验均阴性 ，自身抗体阴 (1mmHg一0．133kPa)。意识清楚，痛苦病容 ，全身 性 ，多次立位腹平片提示小肠积气 明显 ，可见小气液 皮肤无黄染 、出血点及皮疹 ，周身浅表淋巴结未触及 平 ；结肠镜 、胶囊 内镜、妇科超声均未见明显异常；骨 肿大 ，心、肺检查未见异常 。腹平坦 ，未见 胃肠 型及 穿提示骨髓增生活跃 ，混合性贫血。 蠕动波 ，稍韧，中上腹部压痛 ，无反跳痛及肌紧张 ，肝 患者因腹痛半年未 明确诊断 ，建议到北京协和 脾未触及 ，Murphy征 阴性 ，移动性浊音阴性 ，肠鸣音 医院进一步诊治。 活跃。双下肢无水肿。生理反射存在 ，病理反射未 协和医院将患者尿液在太 阳下晒半小时后颜色 引出。人院查血常规 ：白细胞6．5×10。／i，中性粒细 由橘红色变为酒红色 ，怀疑血卟啉病 ，进一步查细胞 胞0．66，血红蛋 白92g／L，血小板 154×1O。／i；尿、便 内锌卟啉 3Fg／gHb(正常值≤3)，尿卟胆原 (+)，尿 常规未见异常；血沉 (ESR)、C反应蛋 白(CRP)正常；生 卟啉 (一)；在 中国医学科学 院染色体检测提示胆色 化 ：丙氨酸转氨酶 48U／I，天冬氨酸转氨酶 72U／L， 素原 (PBG)脱氨酶基 因第 13个外显子突变 ，此突变 钠 123mmol／l；血、尿淀粉酶正常 ；结核菌素试验纯 由其父显性遗传。诊断为急性 问歇性血 卟啉病 蛋 白衍生物 (PPD)阴性；立位腹平片示肠管胀气 ，见 (acuteintermittentporphyria，AlP)。患者住院期间 多个阶梯状气液平 。全腹部 CT示肝下缘腹壁后方 曾有 1次癫痫大发作，幻视、烦躁，并有心动过速 ，血 网膜增厚 ，肠管未见 明显扩张及气液平面 ，肝胆胰脾 压升高，并发生 明显低钠血症 ，伴有 四肢 明显乏力 、 肾均未见异常。胃镜 、全消化道造影未见异常，心 电 疼痛 。给予通便 、高糖、水合氯醛等对症治疗后症状 图、腹主动脉彩 色超声及妇科超声 均未见异常 。考 缓解 。患者腹痛与月经相关 ，应用促性腺激素释放 虑 “不全性肠 梗阻”，给予 胃肠 减压