阿尔茨海默病与叶酸还原酶基因的联系研究.pdfVIP

1·96 · Shanghai Archives of Psychiatry , 2004 , Vol. 16 , No. 4 ·论著· 阿尔茨海默病与叶酸还原酶基因 的关联研究 江开达 　李 　飞 　张明园 　钱伊萍 　汪栋祥 　张 　野 　江三多 ( ) 　　【摘要】　目的 　探讨中国人群中阿尔茨海默病 AD 的发生与 5 ,10亚甲基四氢叶酸还原酶 ( ) methylenetetrahydrofolate reductase , MTHFR 基因 C677T 错义突变的关系。 方法 　利用聚合酶链反应 - 限 ( ) 制性片段长度多态性 PCRRFLP 技术 ,检测 75 例 AD 患者和 72 例健康老人的 MTHFR 基因 C677T 位变 异 ,并加以对照分析。 结果 　AD 患者MTHFR/ C677T 错义突变的基因频率与健康老人之间无明显差异 (基因型 P 0. 05 ; 等位基因 P 0. 05) ,性别分组后亦未见有显著性差异存在。进一步以是否携有等位 基因 APOE 4 分组 ,也未能发现AD 患者的APOE 4 携带者与MTHFR 基因之间的相关性。 结论 　本研究 未能发现 MTHFR/ C677T 突变在阿尔茨海默病的发病中的作用。 【关键词】　阿尔茨海默病 　5 ,10亚甲基四氢叶酸还原酶 　聚合酶链反应 - 限制性片段长度多态 性 A study on relationship between the C677T mutation in the methylenetetrahydrofolate reductase ( MTHFR) gene and Alzheimer′s disease 　Jiang Kaida , Li Fei , Zhang Mingyuan , et al . Laboratory of Medical Genetics , Shanghai Mental Health Center, Shanghai 200030 【Abstract 】　Objective : This study inquired into the relationship between methylenetetrahydrofolate reductase ( ) Methods : With the technique of polymerase chain reaction MTHFR gene polymorphism and Alzheimer’s disease. and restriction fragment length polymorphism ( PCRRFLP) , MTHFR 677C →T mutation was detected in 75 AD patients and 72 healthy controls. Results : The frequency of MTHFR mutation of patients was no significantly difference to that of healthy controls (genotype P 0. 05 ;allele P 0. 05) . Further , it was no correla