杀伤细胞免疫球蛋白样受体基因多态性与白塞病的联系性分析.pdfVIP

维普资讯 堂盘查2 生 箜 鲞整!塑chi』b塑 ，丛塑 lQ ： 杀伤细胞免疫球蛋白样受体基因多态性与 白塞病的关联性分析 许玲娣 陆瑜 张磊 杨珏琴 姚芳娟 范丽安 摘【 要】 目的 探讨杀伤细胞免疫球蛋白样受体(KIR)基因多态性与白塞病(BD)发生是否存在 关联。方法 采用聚合酶链反应 (PCR)／)-~ Jt特异性引物 (SSP)方法调查上海地区汉族95例自塞病患者 和87名正常对照KIR基因位点的多态性。结果 白塞病例组中KIR3DL1基因的频率(0．728)比对照组 (1．oo)显著降低(RR=0．067，P=0．009)；而其他各KIR基因频率与对照组相比差异无统计学意义。KIR单倍 型频率、基因型频率与对照组相比差异也无统计学意义。结论 上海地区汉族 白塞病的发生可能与 KIR3DLI基因之问呈负相关。 【关键词】 贝赫切特综合征；基因型；杀伤细胞免疫球蛋白样受体；单倍型 AssociationofklHercellimmunoglobulinlike,receptor(KIR)genepolymorphism tIIBehcetsdisease XULing-di*,LUYu，ZHANGLei,YANGJue-qin，YA0Fang-juart，FANLi-an．ShnaghaiInstituteof — munology,SchoolofMedicine，ShnaghaiJiaotongUniversity,鼬锄 200025，China A【bstract】Objective Toinvestigatewhetherthekillercellimmunoglobulin一1ikereceptor(KIR)gene polymorphismisassociatedwithBehcetsdisease(BD)．Methods Ninety-fivepatientswithBDinnationality HaninShahghaiareaand87randomlyethnicallymatchedcontrolsweIelenrolledtodetecttheKIR genotype usingPCR-SSP．Results TheKIR3DLIgenefrequencywassignificantlylowerinpatientswithBD (0，728) thaninthehealthycontmls(1．00)(RR=O．067，P=O．009)．Therestofthegentfrequencywasbum tohave nostatisticallysignificantdifferencecomparedwiththehealthycontrols． Conclusion Theremaybeanega- tireassociationbetweenthepathogenesisofBD andKIR3DL1gene． ThefunctionofKIR3DLImolecule shouldbeinvestigatedfurther． K【eywords1BehcetSsyndrome；Genotype；KIR；Hoploidy 人类杀伤细胞免疫球蛋白样受体(killercellim— 白塞病 (BehcetSdisease，BD)是一种累及皮肤 munoglobulinlikereceptor．KIR)是免疫球蛋白超家 黏膜、关节、消化系统、神经系统等多脏器的以口腔、 族中的成员，主要表达在 自然杀伤(NK)细胞和部分 生殖器溃疡和眼色素膜炎为特征的慢性血管性疾 T细胞的表面．能与主要组织相容性复合体(MHC) 病。临床上又称为眼一口一生殖器溃疡综合征。一般 或非MHC类配体结合，传导活化或抑制信号，调节 认为其发病与感染、遗传、机体内免疫和环境因素异 NK细胞和T细胞的活性，在肿瘤免疫、抗感染免 常有关[2j，其发病机制至今不明。国内外研究比较一 疫、母胎免疫、移植和自身免疫病等领域发挥着重要 致地认为与人类 白细胞抗原 (HLA)一B51基因相关。 的调节作用 。编码 KIR基 因位于人类染色体 除此之外，组织相容性 I类关联基因A(MHCclassI 19q13．42，其结构和功能具有多样性。目前共发现 18 chain—relatedgeneA