多巴胺d4 受体基因多态性与注意缺陷多动障碍的联系分析.pdfVIP

维普资讯 34 2001年 8H第 34卷第 3斯 ChinJPsychialr~，At~ust2001．Vol34，No3 论 著 多巴胺 Dd受体基 因多态性与注意缺陷 多动障碍的关联分析 钱秋谨 王玉风 周儒伦 周朝风 摘【要】 目的 探讨注意缺陷多动障碍(M．3ttD)与多巴胺D4受体(DRD4)基因第3外娃子48bp 可变数 目顺向重复 (Ⅵ m)多态性的关系。方法 对 176侧 M．3ttD患儿(病铡组)、98个ADHD核心家 系(家系组，共 294人)及 119名正常对照(对照组1进行 M)HD与DRD4基因48bpVNTR多态性的关联 分析=结果 所测^群中的48bpVNm 多态性表现为 2～6次重复(分别为4O7bp、455bp、503bp、 551bp及599bp1：其中以4次重复 (739％)和 2次重复 (218％)最为常见；尚未发现 7敬重复序列： D 病例组2／2基因型(6．3％)显著低于对照组 (143％；P=0．o2)，这种差异主要表现在A咖 混合型。 对98个家系的精确多等位基因不平衡传递检验，未发现等位基因与ADHD存在连锁不平衡 (Y=D 5．I19，v=4，P0．05)=结论 DRD4基因48bpVNTR多态性主要集中于4次重复序列片段上；48bp 片段的重复次数可能与 A呻 相关 ，重复2敬时可以减少ADHD的易患性： C 【关键词】轻微脑损伤综合征；基因；受体，多巴胺；连锁不平衡；儿童 A田吨ia 0f．1I衄 i耻 p m帅 aI 帆 deferb]，p咀枷 vitym erjncb Iren 0Ⅲ 嘶蛳 ，W~gG懒 ，ZHOU ，群oi．Pddr~Uniters妇 血 ofMentdHeat~h，＆扣g100083， 01iJ1a D A【1嚣 lct】 0I唾蚶 investigate~ iolion0fthe48bpvarjab】enumber0ftaI r。p哪 (VNm) p0】 |蛐 inthed~ammeD4Iecq灯 e(DRD4JexonⅢ t}lattentiondeficithyperaeti~ disorder D (AD皿 )inChir嘲 children．MetI∞由 Acase．∞nh0lassociationstudyandafamilv-b~ dass0ciaftoIl咖dv w】t}lExacth删 ssicm_ 唧 】．】] 岫 Test(唧 )州 ℃usedtoanalyzethe~soeiatj帆0fp0l 唧 蛐 inthe C d0p日IⅢiIle re。苴m‘ 朗m Ⅲ withAD皿 176A咖 childrendiagn0seda㈣ IlgtoDSM．Ⅳcriteria，119 IHmal∞n咖dsaJ1d98瑚吨m 棚新 ed 鹏 WeI~~eemited in the study．Aeeo~ngto smlemred clinical dia目10scjnter~iew咖 Ie。theAD皿 children classifiedintod1耻 懈 ．1hentheassae~fionof48bp VNm p0】vII．眦phi蛐 witIleachA呻 8山ypewas蛐 lv刊 Re曲 Inthissafr．p】e，therepeatnumbe糟of48 bpw 2to6．thec瑚n0n~llelesw =4(73．9绍)虮d =2(218％j，andtheallelen=7repeat慨