白血病c-kit基因突变及其检测方法的研究进展.pdfVIP

第29卷第 4期 实 验 与 检 验 医 学 Vol_29No．4 2011年 8月 EXPERIMENTAL AND LAB0RAT0RY MEDICINE Aug．2011 · 综 述 · 白血病 c—kit基因突变及其检测方法的研究进展 徐 芬 t，z综述 ，万腊根 审校 (1、南昌大学第一 附属 医院检验科 ，江西 南 昌 330006；2、江西医学 院上饶分 院检验教研室 ，江西 上饶 334000) 摘 要 ：C-KIT是酪氨酸激酶受体蛋 白家族 的重要成员之一 ．其作为干细胞凶子 的受体 ．可 以通过一系列信号通路参与造血干细 胞增殖分化的调控 。近年来研 究发现 ，c—kit基 因存 在突变 ，特别是激活性突变 与急性 白血病 中的发病 、治疗 和预后等密切相关。 本文就 c—kit基 因结构和功能，在 自血病中热点突变方式 ，以及其突变的检测方法做一综述 。 关键词 ：c—kit基因；突变 ；白血病 ；突变检测方法 中图分类号R733．7．Q344+．12 文献标识码 C 文章编号 1674—1129(2011)o4—0383—04 L 0j； ：望鱼j『! ! != ． ：!： } Theprogresson c-kitmutation in leukemiaand itsdetectionmethods XU Fen,WAN Lagen．Department ofClinicalLaboratoo, eFirstAffiliatedHospitalofNanchangUniversity,Nanchang330006,China A【bstract] c-kit，animportantmemberoftyrosinekinasereceptorproteinfamily，playsakeyroleinregu- latinghematopoieticstem celldevelopmentand differentiation through activatingseveralsignalingpathwaysas thereceptorofstem cellfactor． Recentresearchesfindthattherearemanymutationpointsinc-kitgenes， and theactivatingmutationsarerelatedwiththedevelopment，therapyandprognosisofleukemias．Inthispaper，we review theadvanceofthestructure，functions，mutationsandthedetectionmethodsforthemutationofc-kitgene inleukemia． K【eywords】 c-kitgene；Mutation；Leukemia；Detectionmethodofmutation 干细胞因子 stemce11factor-set)是作用于造血 码一个 976个氨基酸残基 的跨膜蛋 白分子 ．蛋 白分 干／祖细胞的造血调控因子 ，它在造血细胞生长 、增 子量为 145kD左右 C—KIT蛋 白属Ⅲ型酪蛋 白激 殖以及各系造血分化过程 中发挥重要作用ll】在体 酶家族 ，由一个含五个 Ig样基序的胞外 区 (结合 内．SCF需要与其受体fC—KIT)~成配基受体二聚体 SCF，1—519位氨基酸)、一个较短的跨膜区f传导信 复合物．继而启动相应信号转导通路 ．调控细胞的 号 ．520—543位氨基酸1和一个含酪氨酸激酶活性的 各种生物学行为 C—KIT蛋 白是Ⅲ型跨膜蛋白酪氨 胞浆区(544—976位氨基酸1组成l5】 酸激酶受体蛋白家族成员之一 ．其在胚胎发育 、器官 C—KIT蛋 白的配体干细胞 因子 SCF是一种重 形成 、造血分化 、肥大细胞发育及功能 、黑色素生成 要的造血细胞因子 SCF与 C—