特发性无精子症和严重少精子症患者Y染色体基因微缺失分析.pdfVIP

维普资讯 JournalofClinicalUrology，Dec2004，Vol19，No 12 特发性无精子症和严重少精子症患者 Y染色体基 因微缺失分析 孙成亮 刘继红 王少刚 杨为民 叶章群 [摘要] 目的：研究 Y染色体基因微缺失与特发性无精子症和严重少精子症的关系，并建立一个灵敏、操作 简便 的分子检测方法 。方法 ：应用实时荧光定量聚合酶链反应 (PCR)法对 65例特发性无精子症患者、27例严重 少精子症患者进行 Y染色体 YRRM1、DAZ、DYS1基 因微缺失的检测 。结果 ：65例特发性无精子症患者中，3例 发生 YRRM1基 因微缺失 ，发生率为4．6 ；5例发生 DAZ基 因微缺失，发生率为7．7 。27例严重少精子症患者 中，1例发生 YRRM1基 因微缺失，发生率为3．7 ；2例发生 DAZ基 因微缺失，发生率为7．4 。92例患者 中均 未发现 DYS1基 因微缺失 。结论 ：YRRM1和 DAZ基 因位点的微缺失与特发性无精子症和严重少精子症有一定 的相关性 ，DYS1基因缺失与男性生精障碍的相关性仍需进一步研究明确 。应用荧光定量 PCR法检测 Y染色体 微缺失具有灵敏 、快速 、操作简便 的特点。 [关键词] 无精子症 ；少精子症 ；Y染色体 ；基因微缺失；聚合酶链反应 [中图分类号] R698 [文献标识码] A [文章编号] 1001—1420(2004)12-0718-03 Y chromosomemicrodeletion in patientswith idiopathicazoospermia and severeoligozoosperm ia SUN Chengliang LJUJihong WANG Shaogang YANG Weiming YE Zhangqun (DepartmentofUrology，TongjiHospitalofTongjiMedicalCollege．HuazhongUniversityof ScienceandTechnology，W uhan．430030，China) Abstract Objective：ToinvestigatethemicrodeletionsofY chromosomeinpatientswithidiopathicazoosper— miaandsevereoligozoospermiaand establishasusceptibleand simplemethod forscreening Y chromosomem i— crodeletionsininfertilemen．Methods：ThemicrodeletionsofYRRM 1gene，DAZgeneandDYS1geneon Y chro— mosomeweredetectedbyusingthereal—timefluorescentPCR in65patientswith idiopathicazoospermia，27pa— tientswithsevereoligozoosperm ia．Results：In3of65caseswithidiopathicazoospermiaand1of27caseswithse— vereoligozoospermia，themicrode1etionofYRRM lgenewasfound；In5of65and2of27，themicrodeletionof DAZgenewasfound．However，inallcase，themicrodeletionofDYS1genewasnotdetected．Conclusions：M i— crodeletionson theY chromosome，especiallyYRRM1andDAZgene，maybeamajorcauseofidiopathic azoospermiaandsevereoligozoospermia．Thereal—t