高度近视相关基因的研究进展.pdf

维普资讯 第 8卷第3期 眼 视 光 学 杂 志 V01．8No．3 2006年 6月 a JournalofOpto~ u-y＆Ophthalmology Jun．20o6 高度近视相关基因的研究进展 邹云春，刘陇黔，夏庆杰，彭海鹰，王小涛 四川大学华西医院 眼科 ，四川 成都 610041 Theprogressstudyofthegenerelatedtohigh 染色体显性、隐性及 x一性连锁隐性遗传_4 等多种遗传方 式。目前认为高度近视是由多基因和 (或)不同的单基因引 myopia 起的疾病 J，其遗传方式的多样性提示 ，PM也是某些其他疾 ZOUYL-1一chun，UULong—qian，XlAQing-j，et ． 病 ，如 Cohen综合征、Marashall综合征及代谢性疾病等的继发 脚 z ofOphthalmology， ￡ChinaIto~ital，SichuanUni一 表现。 蜊 ，Cheng~ China，610041 2 相关基因的定位 [Al,araet] To mrr ethepm 掰jsof8hldyorlgener~ vingofpatho— l0 myopiainre．antyears．It’sreported thatgeneticfacto~iplayanim— 2．1 PM与 18pl1．31基 因位点的关联性研究 Yong等 9【J通 portantroleinthe．etiolagyoffamilialhi曲myopia． genesrelatedtohi曲 过全基因组扫描，于 1998年报道了对8个PM家系的研究情 myopia，whichw~rffllocatedinXq2{；、18pl1．31、12q21—23、7q36、17q21—22 况，发现 18p与PM有重要关系，最高LOD评分(优势对数评 and80On，werereviewed inthi~．article． 分)是9．59(3≤LOD时为具有连锁关系)。单倍型分析进一 【Keywords] myopia，de~enezative；gene；reviewfiteramr~ 步将其定位于 18pl1．31，位于遗传标记 D18s59与 D18s1138 之问，间距为 7．6cM，命名为 MYP2(人类基 因命名学会)。 [摘 要] 总结近年来高度近视基因定位研究进展 ，认为 Yong等_l。J于2001年又对 7个 PM家系进行研究 ，用遗传不 遗传因素在高度近视发病中起重要作用。目前报道了一些 平衡试验法将MYP2即18pl1．31更精确地定位，18pl1．31最 高度近视相关的基 因位点，它们分别是 Xq28、18pl1．31、 接近于 D18s52，且位于 D18s63和 D18s52之 间，间距 为 0．8 12q21—23、7q36、17q21—21等。现就这些相关基因作一综述。 c 这为进一步在MYP2进行定位克隆和候选基因分析 [关键词] 近视 ，退行性；基因；综述文献 奠定了基础。Lain等_l¨于2003年报道 了对 15个常染色体 [中图分类号] R778．11 [文献标识码] c 显性遗传高度近视家系的基因研究情况，对 18p遗传标记分 [文章编号] 1008～1801(2006)03—0