性发育异常疾病的诊断与治疗-湖南省妇幼保健院.pptVIP

慨述（一） 性发育异常(DSD)是指先天性的染色体性别、性腺性别、解剖性别（即表型性别）异常，包含一系列难以分类、诊断的复杂性疾病。其中绝大多数是因遗传物质的改变所致。 DSD不同程度地影响患者的生殖功能，更重要的是可能诱发与性发育、性心理、性行为等相关的问题，造成心理、行为偏差，处理不当可能成为社会问题。 慨述（二） DSD临床多见，国外有关医学文献统计，性发育有差异的人群发病率约占新生儿的2%，其中需要手术治疗者占新生儿中的0.05%-0.2% DSD具有表现度的显著差异性及高度遗传异质性（同一表型可为不同的遗传学病因）。 分子遗传学诊断是明确 DSD诊断的金标准，可以指导治疗并通过产前诊断达到防止携带者生育患儿之目的。 两性畸形与性发育异常 2005年10月，来自欧洲、美国和澳洲的50位国际知名专家，在充分考虑性分化发育疾病的宏观管理、病因、诊断、治疗，尤其是患者心理、家庭成员心理、早期性别抚养等问题之后，达成一致意见：不再使用“两性畸形”这类基于解剖诊断、有歧视含义、容易混淆的命名，取而代之为“性发育异常”。 根据新命名将性发育异常分为三大类：性染色体DSD、46,XY DSD和46,XX DSD。 传统命名和新的命名法分类对照 性染色体DSD 45,X Turner综合征（嵌合体，等臂Xq，