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视网膜神经节细胞发育调控网络基冈单核营酸多态性与原发性开角性青光眼的关联研究
视网膜神经节细胞发育调控网络基因单核苷酸多
态性与原发性开角性青光眼的关联研究
HumanRetinal
Associationbetween Cell
Study Ganglion
NetworkGenes Nucleotide with
Regulatory Single Polymorphism
Glaumoca
PrimaryOpen-angle
博士生：王晔
导师：谢立信教授
2011年4月
IIIIII
I 1111111111／IIII
{LIIIII
16
；Y20437
视网膜神经二书细胞发育调控网络基因单核苷酸多态性与原发性开角性青光眼的关联研究
捅 姜
原发性开角性青光眼(primaryopen—angle
的致盲性眼病之一。20世纪80年代，我国POAG在青光眼中的构成比为8．18％。
随着诊断水平的不断提高，其构成比已经上升至19．25％。POAG由于视网膜神经节
细胞(retinal cell，RGCs)缓慢地进行性损害，导致视盘功能改变，并伴有
ganglion
不可逆的视力缺损。很多POAG患者由于发现视力缺损前来就医，但是此时往往错
过了最佳的治疗时机，因此预防与早期诊断是成功治疗POAG的关键。由于RGCs
作用至关重要。同时，POAG具有很大的遗传倾向，且家族史是危险因素之一，因
此从发育生物学角度，揭示视网膜、特别是RGCs的发育对POAG的影响，将为阐
明POAG的发病机制提供新的思路与理论依据。大量研究表明视网膜以及RGCs的
发育与一系列胚胎发育相关的基因时间与空间的表达，彼此之间相互作用，构成的
复杂调控网络有关。
分布均无统计学差异。SixlrSl0483727三种基因型在病例组与对照组间的分布具有
P=4．07x104)，两种等位基因在病例组与对照组间的分布具
统计学意义(Genotypic
P=5．99x10q)
有统计学意义(Allelic ，三种基因型在病例组与对照组间的分布趋
P=5．99x104)。Sixl
势具有统计学意义(Trend rs3783820两种等位基因在病例组与
对照组间的分布具有统计学意义(AllelicP=0．042)，三种基因型在病例组与对照组
P=0．042)。Brn3a
间的分布趋势具有统计学意义(Trend rS9601092两种等位基因在
P=0．022)。Pax6
与对照组问的分布趋势具有统计学意义(Trend
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