微型鼠骨密度分析及其突变基因初步定位.pdfVIP

延边大学硕士学何沦文 摘要 微型鼠的骨密度分析及其突变基因的 初步定位 摘 要 为进一步研究基因突变与侏儒症的关系，利用化学物质乙基亚硝基脲 Size 症形态的小鼠，并命名这种变异小鼠为微型鼠(Small mouse，SBS)。 Body 经遗传分析发现微型鼠表现常染色体隐性遗传特性。微型鼠在出生i日龄时，其形 态与正常BALB／cd鼠肉眼不易区分，但其体重与正常BALB／cdx鼠比较差异显著。 l周龄后的微型鼠经肉眼观察其形态可与『F常BALB／cd鼠区分，并且体重差异更加 显著。本试验不但检测了微型鼠的体重及骨密度变化，而且利用微卫星遗传标记 通过遗传连锁分析对突变基因进行了初步定位。试验中随机选择了30只微型鼠和 24只正常BALB／cd鼠，从出生到14周龄进行长期的观察并记录体重变化；并且另 外随机选择了5X微型鼠和5只『F常小鼠，分别在3周龄和6周龄进行骨密度检测。 为了实现对突变基因的初步定位，本研究首先利用回交试验法培育出了142只回交 星遗传标记进行详细的筛选，从而完成遗传连锁分析。试验结果表明，从出生到 14周龄微型鼠的体重显著低于同龄的正常BALB／cd鼠的体重，尤其在3周龄时其体 中，本研究发现微型鼠在3周龄和6周龄时的骨密度都明显低于同龄正常BALB／cd 鼠的。遗传连锁分析结果表明，突变基因(sbs)初步定位在第10条染色体上，选用 本染色体上与侏儒病表型相关基因产后体重增长因子(PbⅣ99)和过氧化体生物合 换，表明Pbwgg：基因SDPex瑾因是本实验中侏儒症突变的强有力的候选基因。 关键词： 微型鼠，ENU诱变，骨密度，微卫星遗传标记，连锁分析 延边大学硕士学{市沦文 ABSTRACT Bone oftheSmall Size Density Body Analysis Mouseand oftheMutantGene Mapping ABSTRACT Themutantmousewhichshoweddwarfism was developedbyN-ethyl-·N-nitrosou-· inBALB／cmice．Themutantmousewas asautosomal 一re(ENU)mutagenesis inherited recessivetraitandnamedSmall ofSBSmouse BodySize(SBS)mouse．The phenotype wasnot at itwas to 1TI一 mutantfromnormal apparentbirth，howeverpossibledistinguish 一iceafter1weekof this examined andbone