心肌病诊断与治疗2010.5.24.pptVIP

心肌病诊断与治疗建议解读 阜外医院急诊科 袁贤奇 前 言 原发性心肌病分类和命名为扩张型心肌病(DCM)、肥厚型心肌病(HCM)、致心律失常性右室心肌病(ARVC)、限制型心肌病(RCM)和未定型心肌病五类。病毒性心肌炎演变为扩张型心肌病属继发性、左室心肌致密化不全纳入未定型心肌病。有心电紊乱和重构尚无明显心脏结构和形态改变，如遗传背景明显的WPW综合征，长、短QT综合征，Brugada综合征等离子通道病暂不列入原发性心肌病分类。 扩张型心肌病 DCM是一类既有遗传又有非遗传原因造成的复合型心肌病，以左室、右室或双心腔扩大和收缩功能障碍等为特征,通常经二维UCG诊断。DCM导致左室收缩功能降低、进行性心力衰竭、室性和室上性心律失常、传导系统异常、血栓栓塞和猝死。DCM是心肌疾病的常见类型，是心力衰竭的第三位原因。 一、病因和分类 特发性DCM：原因不明，需要排除全身疾病和有原发病的DCM，有文献报道约占DCM的50%。 家族遗传性DCM与下列因素有关： (1)除家族史外，尚无临床或组织病理学标准来对家族性和非家族性的患者进行鉴别，一些被认为是散发的病例实际上是基因突变所致，能遗传后代。 (2)由于疾病表型，与年龄相关的外显率，或没有进行认真全面的家族式调查易导致一些家族性病例被误诊为散发病例。 (3)DCM在遗传上的高度异质性，即同一家族的不同基因突变可导致相同的临床表型，除了患者的生活方式和环境因素可导致该病的表型变异外，修饰基因可能也起了重要的作用。 继发性DCM：由其他疾病、免疫或环境等因素引起。 (1)缺血性心肌病：冠状动脉粥样硬化是最主要的原因，有些专家们认为不应使用“缺血性心肌病”这一术语，心肌病的分类也不包括这一名称。 (2)感染/免疫性DCM：病毒性心肌炎最终转化为DCM，最常见的病源由柯萨奇病毒、流感病毒、腺病毒、巨细胞病毒、人类免疫缺陷病毒等，以及细菌、真菌、立克次体和寄生虫等。 (3)中毒性DCM：包括了长时间暴露于有毒环境，如酒精性、化疗药物、放射性、微量元素缺乏致心肌病等。 (4)围产期心肌病：发生于妊娠最后1个月或产后5个月内，发生心脏扩大和心力衰竭，原因不明。 (5)部分遗传性疾病伴发DCM：见于多种神经肌肉疾病，如肌肉萎缩症等。 (6)自身免疫性心肌病：如系统性红斑狼疮、胶源血管病等。 (7)代谢内分泌性和营养性疾病：如嗜铬细胞瘤、甲状腺疾病、肉毒碱代谢紊乱、硒缺乏、淀粉样变性、糖源累积症等。 二、自然病程与流行病学资料 DCM常发生心力衰竭和心律失常，猝死率高，5年病死率15%-50%。美国对晚期DCM进行流行病学调查发现DCM患病率为36.5/10万。北京阜外心血管病医院采用超声心动图的方法调查全国9个地区8080例患者，发现我国DCM患病率约为19/10万。 三、发病机制 DCM的发生与持续性病毒感染和自身免疫反应有关，以病毒感染，尤其是柯萨奇B病毒引发病毒性心肌炎最终转化为DCM关系最为密切。 DCM常呈现家族性发病趋势。不同的基因产生突变和同一基因的不同突变都可以引起DCM并伴随不同的临床表型，发病可能与环境因素和病毒感染等因素有关。 在DCM的家系中采用候选基因筛查和连锁分析策略已定位了26个染色体位点与该病相关，并从中成功找出22个致病基因。 不伴有传导障碍和（或）骨骼肌病变的致病基因通常定位于1q32（肌钙蛋白T），2q31（肌联蛋白）， 2q35（结蛋白），4q12（β-肌糖蛋白）等。 伴传导障碍的绝大多数与定位于1q21的核纤层蛋白基因(lamin A/C)伴随骨骼肌病变的通常是X染色体连锁的遗传方式，由定位于X染色体的Xp21的肌营养不良蛋白基因及Xp28等基因缺陷所致。 四、临床诊断 DCM的诊断标准： (1)LVEDd5.0cm（女性）和5.5cm（男性）。 (2)LVEF45%和（或）FS25%。 (3)更为科学的是LVEDd2.7cm/m2,体表面积(m2)=0.0061×身高(cm)+0.0128×体重(kg)-0.1529,更为保守的评价LVEDd大于年龄和体表面积预测值的117%，即预测值的2倍SD+5%。其他X线胸片、心脏同位素、心脏CT有助于诊断，磁共振检查对于一些心脏局限性肥厚的患者，具有确诊意义。 特发性DCM的诊断：符合DCM的诊断标准，排除任何引起心肌损害的其他疾病。暂保留特发性DCM的临床诊断，有条件的单位应尽可能进行病因诊断。 家族遗传性DCM的诊断：符合DCM的诊断标准，家族性发病是依据在一个家系中包括先证者在内有两个或两个以上DCM患者，或