中国广东省四个民族C6别型遗传特点——附三个新的罕见变异型报道.pdfVIP

遗传 学报，15(6):45546151988 Acfa GencticaSinica 中国广东省四个民族C6别型遗传特点 — 附三个新fPhl}罕见变异型报道 陆 保 杜传书 （中山医科大学医学遗传学教研室，广州） 应用等电聚焦一免疫印迹法调查了广东省四个民族 汉（、苗、黎和回族）C6遗传多态性。）‘ 州地区汉族C6等位基因频率分别为：C6*40.4225,C6*B0.5288q}C6*B20.0387和C6x%R (M91,M92,M11,B21)0.01000海南岛三个少数民族C6遗传特点与广州汉族相似，处公于 Hardy-Weinberg平衡状态。共发现五个罕见基因的杂合子，其中三个等位基因为首次报道。 关键词：补休第六成分，遗传多态现象，新的罕见变异型 补体第六成分 C（6)是一具有同种异型遗传特点的血浆蛋白质，按常染色体共显性 方式遗传，杂合型个体占50务左右，在群体中存在高度遗传多态性，也存在明显的种族差 异61〔。作为遗传标记对研究人类的种族源流和发展以及疾病的遗传因素具有重要意义。 本文报道居住广州地区汉族和居住海南岛的苗、黎、回三个少数民族共四个群体的 C6遗传多态性以及发现的新变异型。 材 料 和 方 法 一（）研究对象 1．广州汉族人共400名，其中男132，女218名，年龄20-40岁，广东籍，无亲缘关 系。研究对象来自本校附一院产科门诊产前检查夫妇。 2．苗族人共59名，其中男46，女 13名，年龄 18-47岁，取自海南岛琼中县烟园村农 民。 3.黎族人共120名，其中男49，女71名，年龄16-50岁，取自海南岛通什县什保乡 和保亭县潘毛乡农民以及保亭中学、民族中学学生。 4．回族人共113名，其中男102名，女11名，年龄18--55岁，取自海南岛三亚一羊拦 区。 二（）研究材料 抽取受检者静脉血m--2,11 ED-1A 终（浓度0.02110抗凝，离心吸取血浆即检或贮于 一300C待检。 ．三（）抗血清 第一抗体为羊抗人C6抗血清和第二抗体为过氧化物酶结合抗羊免疫球蛋白，均由 -i本东京大学人类学教研室 Tokunaga博士赠送。 本文于1987年4月1日收到。 456 遗 传 学 报 15卷 （四）实验方法 参照Tokunaga的等电聚焦一免疫印迹法112331略加修改12l0Ampholine为LKB产品， P:H)-Sa 五（）C6同种异型的鉴定(93 纯合型个体，有一条主带和至少一条酸性次带和一条碱性次带；杂合型个休的带型 几乎是两个纯合型相加，即具有两条同等强度的主带。C6表型是依主带的位置确定，如 周 1。 图1 本调查确定的所有C6表型示意图 ‘指示的为变异带，仅显示主带，一条i性次带和一条硷性次带。图左侧为常见表型。 Fig.I Diagram forC6phenotypesidentifiedinpresentinvestigation Wedgesindicatethevariantbands,onlymajorbandsandmostpronouncedbands areshown.!hebandsofcommonallelesA,ABandBareontheleft. 六（）C6同种异型的命名[9J 依据 Madf等 (1930)确立的人C6表型和基因命名法对C6进行定名。C6A为等 电点偏酸，C6B为等电点偏碱。’它们的等位基因分别写作C6*A和C6*B。较A有更 酸等电点或较B有更碱等电点的罕见变异型一，则在A或B之后写上一阿拉伯数字，依酸或 碱的强度递增，如BI,B2,B3或Al,A2,A3等。 图2 四个民族中检出的所有C6同种异型 ,Fig.2Photographshow，ngallC6y‘pesidentifi