中国遗传学会第一届产前诊断和优生工作经验交流会简讯.pdfVIP

遗工奎卫E拜EDITAS(Beijing)10(6)：34-351988 家 族 性 成 骨 不 全 郭玉章 高漩漩 陈丽娜 黄丁龙 （福建省泉州市第一医院） 成骨不全 O（steogenesisimperfecta）又称 细，骨端有相对变粗的表现 （图1,a);(5)双侧 脆骨病，是一种遗传性疾病。一个家族数个发 胫排骨正侧位片：可见骨千变细呈 “C型向内 病较少见。我们在进行遗传病、流行病调查研 后弯曲，骨端相对变粗。右侧排骨明显骨质稀 究过程中，发现一个家族中有成骨不全5例，现 疏，胫骨有多处陈旧性不完全骨折愈合的痕迹 报告如下。 和局限性骨质增生。左侧胫、排骨均见有多处 陈旧性不完全骨折愈合的痕迹，局部骨质增生 病 例 介 绍 和骨痴形成，致骨干边缘呈波浪状，粗细不均。 一（）先证者 吕XX，女，37岁，为第 骨皮质不规则增厚，骨髓腔变细小 （图1;,b). 一胎，足月顺产。出生时头颅较软，别无异常。 出生后发育差，出牙晚，前囱闭合晚，2岁学走 路。8岁时颅骨仍较软，压之凹陷。9岁时因 跌倒发生右胫骨骨折，以后因轻微外伤或摔铁， 反复发生数次双小腿骨折。有时不经治疗骨折 自然愈合。嗣后双小腿逐渐弯曲畸形。 查体 外形矮小 身（高139cm，照片略）， 发育不良，智力正常。全身皮肤无色素斑，双侧 图1 先证者X光照片 巩膜蓝色，可见 “土星环N0牙齿细小呈灰黄色， a）双侧脓、尺、挠骨正位片；h)左侧胫、肺骨正、侧位片 咬合不佳。听力正常。双前臂稍向外弯曲，双 二（）病例2 吕Xx，男，29岁，先证 小腿瘦小、前凸成弧形弯曲。 者之一弟。第二胎足月顺产。出生时无异常。 化验 血钙9,Omg%o，血磷4.Omg并，血 14岁时发现脊柱皇S状侧凸且逐渐重。相继 碱性磷酸酶 24.3金氏单位。 又出现四肢逐渐弯曲畸形。 1982年因患 “肺 X线表现 （1)头颅正侧位片：穿透较 差但尚可显示较薄的颅骨骨板和额顶部有许多 炎”死亡，故无体检材料。 三（）病例3 吕XX，女，20岁，先证者 块缝间骨的存在，枕部显示不满意；(2)胸正 之妹。第四胎足月顺产，出生时无异常。9岁 位片：肋骨较纤细，后肋骨的倾斜度加大，右侧 第五、六后肋稍有变形但未见有骨折现象；(3) 后逐渐出现脊柱侧凸，四肢无明显畸形，1985 年死于 “肺炎N0 骨盆正位片：骨盆骨质较稀疏，以耻骨联合周 （四）、病例4 吕XX，男，17岁，先证者 围处明显，摄人双侧股骨上中段稍向内弯曲，骨 皮质密度增加增厚，左侧摄人股骨干粗细不均； 幻（ 双侧脓骨及尺挠骨正位片：双侧脓骨改变 GuoYuzhangeta1.:FamilialOsteogenesislmpe- rfecta 不明显，双侧尺挠骨弯曲度稍增大、骨干稍变 本文于 1987年6月27日收到． 34 之三弟。第五胎足月顺产，出生时无异常。11 1．先天性成骨不全 在出生时或出生后 岁时因跌跤发生左胫骨骨折，以后双小腿发