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遗 传 ! !# $ 研究报告
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一个先天性眼球震颤家系致病基因的初步定位
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刘志蓉 !张宝荣 !丁美萍 !夏 昆 !胡正茂 !邓 昊 !夏家辉
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! 浙江大学医学院附属二院神经内科$杭州 ) 中南大学中国医学遗传学国家重点实验室$长沙
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摘 要!为确定一个 染色体显性遗传先天性眼球震颤家系的致病基因与 染色体的连锁关系$选用 染色体上
R R R
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的 % % % % % % 和 共 个微卫星 标记对该
SR-)!)# SR-), SR-’’$ SR-,$( SR-)#% SR-,$$ SR-))’! SR-)!$! , S=T
家系进行基因扫描与基因分型$并利用 等软件包对基因分型结果进行分析$探讨该家系致病基因与 染
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色体的连锁关系(两点连锁分析时 染色体短臂 个基因座最大 值均小于 $不支持与该家系致病基因连
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锁) 染色体长臂 个基因座中最大 值达到 $提示存在较大的连锁可能性(该家系的致病基因可初步定位
R # @FS !
于R染色体长臂$且提示R ! R !,区间附近可能是先天性眼球震颤一个共同的致病基因座$但区间范围仍较
W ! W
大$仍须进一步选择合适的微卫星标记进行精确的定位以缩小候选基因的筛查范围(
关键词!先天性眼球震颤)基因定位)微卫星标记)连锁分析
中图分类号! 文献标识码! 文章编号! !
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