医学分子遗传学 第二讲人体基因的表达与调控.pdfVIP

遗传 HEREDITAS(Beijing) 11(2)：45-481989 沪e, 医 学 分 子 遗 传 学 第二讲 人体基因的表达与调控 俞民澎 薛京伦 （复旦大学遗传学研究所，上海） 基因突变可以导致遗传性疾病，这是由于基因突 片段，将这些结果综合起来进行分析，并与有功能的 变后，基因的表达发生了改变或失去控制，从而产生了 mRNA上限制性内切酶分析的结果进行比较，就可确 一系列临床症状。因此，在研究遗传性疾病的分子病 定内含子的大小及其在基因中与外显子的排列方 式。 理机制之前，必须对正常人体基因的表达及其调控机 断裂基因的结构形式为一些蛋白质的编码区域提供了 制有很好的了解。但是，在相当长的一段时间里，人们 进行重组的机会，这对于真核生物基因的进化是极为 对人体基因的结构特征、表达过程及其调控机制，只能 有利的。胶原蛋白基因就是通过重复而产生的。 根据从原核生物中获得的研究结果进行推测。1977