医学分子遗传学 第四讲乡签因病分子遗传学.pdfVIP

HEREDITAS(Beijing)11(4);46-481989 ．遗传二， 讲 座 医学 分 子 遗 传 学 第四讲 乡签因病分子遗传学 洪贤慷 俞 民澎 （复旦大学遗传所，上海） 多基因病是一种异质性疾病，是遗传因子和环境 遗传型，有两个或两个以上的缺陷基因参与这一类塑 因子相互作用的结果。它的性质相当复杂，其中某些 的异常表达。 疾病仅仅是由单个基因座位与个别环境因子相互作用 m型高脂血症表现为高胆固醇血症和高甘油三脂 所致，而有些则是由多个基因座位的微小效应叠加在 血症，它与某一种脱辅基蛋白质E简（称 apoE）多态变 一起相互作用引起。尽管多基因病的遗传因子较为复 异型的存在有关。现已经知道有3种 apoE变异型， 杂，但在不少多基因病中往往有一个或少数几个遗传 分别为 E,,E,和 E；用等电聚焦电泳可以区分。这 因子的作用比较明显。这就为多基因病的分子遗传研 3种变异