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基因突变及其他变异 第1节 基因突变和基因重组 课时1 【学习目标】 1．能由实例归纳出基因突变的的概念。 2 阐明基因突变的原因和特点。 3．说出基因突变的意义。 【学习过程】 探究一、基因突变的实例 〖自主学习〗 1．基因突变的实例——镰刀型细胞贫血症 (1)症状：患者红细胞是 状，易 ，使人患 ，严重时导致死亡。 (2)引起镰刀型红细胞贫血症的根本病因是_______、_________或______，而引起的基因__________的改变。 (2)基因突变时间：基因突变常发生在有丝分裂、减数第一次分裂间期____________过程中。 (3)基因突变的本质：基因突变是 水平上的变化，不改变染色体上基因的数量及所处位置，只改变某一基因的结构及表现形式，既由A→ ，或由a→ 。 (4)基因突变若发生在配子中，将遵循遗传规律__________给后代；若发生在体细胞中，一般__________。但有些植物的体细胞发生基因突变，可通过 传递，人体某些体细胞的突变，有可能发展为 。 〖问题探究〗 1.基因突变的实质是什么？ 2．基因突变能否改变染色体上基因的数量及所处的位置，是何种水平的变化？ 3.生物体内发生的所有基因突变是否都能引起生物性状的变化？为什么？ 〖典例分析〗 【例1】图5—1为人WNK4基因部分碱基序列及其编码蛋白质的部分氨基酸序列示意图。已知WNK4基因发生一种突变，导致1169位赖氨酸变为谷氨酸。该基因发生的突变是( ) 图5-1 A．①处插入碱基对G—C B．②处碱基对A—T替换为G—C C．③处缺失碱基对A—T D．④处碱基对G—C替换为A—T 解析：本题主要考查基因突变、转录、翻译等基础知识，及突变对性状的影响。第一步先根据基因结构和氨基酸种类先确定密码子的排列顺序，即mRNA上碱基排列顺序（…GGG AAG CAG…）。由于1169位赖氨敬（AAG）交为谷氨酸（GAA GAG），结合题干意思即①②③④四处只有一处发生突变可确定谷氨酸密码子是（GAG）从而推出是②处碱基对A—T替换为G—C。所以选B项。 答案：B 〖变式训练〗 1．自然界中一种生物某一基因及突变基因决定的蛋白质的部分氨基酸序列如下： 正常基因精氨酸-苯丙氨酸-亮氨酸-苏氨酸-脯氨酸 突变基因1精氨酸-苯丙氨酸-亮氨酸-苏氨酸-脯氨酸 突变基因2精氨酸-亮氨酸-亮氨酸-苏氨酸-脯氨酸 突变基因3精氨酸-苯丙氨酸-苏氨酸-酪氨酸-丙氨酸 根据上述氨基酸序列确定这3种突变基因DNA分子的改变是（ ） A突变基因1和2为一个碱基的替换突变基因3为一个碱基的增添 B突变基因2和3为一个碱基的替换突变基因1为一个碱基的增添 C突变基因1为一个碱基的替换突变基因2和3为一个碱基的增添 D突变基因2为一个碱基的替换突变基因1和3为一个碱基的增添 时期。 b. 部位上随机：既可发生在 细胞中，也可发生在 细胞中；可发生在细胞 内 上，同一DNA分子的 。 （3）低频性：在自然状态下___________________。 （4）不定向性：可以向__________突变，产生________基因。 （5）____________：基因突变可能破坏生物体与现有环境的协调关系，而对生物有害，少数基因突变也可能使生物产生新的性状，适应改变的环境。 3．基因突变的意义：是新基因产生的途径；是______ 的根本来源；是生物进化的原始材料。 〖问题探究〗 4.为什么在强烈的日光下要涂抹防晒霜，做X射线透视的医务人员要穿防护衣？ 5. 突变的有害与有利取决于什么？ 6.什么是显性突变？什么是隐性突变？ 〖典例分析〗 【例2】 图5-2中基因A与a1、a2、a3之间的关系不能表现的是 ( ) A．基因突变是不定向的 B．等位基因的出现是基因突变的结果 C．正常基因与致病基因可以通过突变而转化 D图中基因的遗传将D 〖变式训练〗 右图表示人类镰刀型细胞贫血症的病因，已知谷氨酸的密码子 是GAA，由此分析正确的是 （ ） A．控制血红蛋白合成的一段基因任意一个碱基发生替换都会引起贫血症 B．②过程是α链做模板，以脱氧核苷酸为原料，由ATP供能，在酶的作用下完成的 C．运转缬氨酸的tRNA一端的裸露的三个碱基可能是CAU D．人发生此贫血症的根本原因在于蛋白质中的一个谷氨酸被缬氨酸取代 1．基因突变常发生在细胞周期的 （ ） A．分裂间期 B．