SLC34A2基因与肺泡微结石症.pdfVIP

国际呼吸杂志2009年6月第 29卷第 1l期 ImJRespir，June2009，Vo1．29，No．11 ． 综 述 ． ． SLC34A2基因与肺泡微结石症 钟有清 胡成平 【摘要】 肺泡微结石症是一种很早就被认识、病程进展缓慢的罕见疾病，以肺泡 内广泛的磷酸钙盐沉 积为特征 。其病因长期未能得到明确 ，新近发现该病为 SCL34A2基 因突变所引起 的常染色体隐性遗传疾 病 。现就 SLC34A2基因与肺泡微结石症进行综述 ，为该领域的深入研究提供参考 。 【关键词】 SIC34A2基因；肺泡微结石症 ；病 因 SLC34A2geneandpulmonaryalveolarmicrolithiasis ZHONG You—q g，}lU Cheng—ping．Departmentof RespiratoryMedicine，theXiangyaHospitalofCentralSouthUniversity，Changsha410008．China Correspondingauthor：HU Cheng—ping，Email：huchengp28 yahoo．com．cn [Abstract] Pulmonaryalveolarmicrolithiasis(PAM )isknown very earlytO bearareslowly progressivelungdisease，characterized bywidespreaddepositionofcalcium phosphatemicrolithswithinthe alveolarairspaces．EtiologyofPAM usedtobeunknown，mutationoftheSLC34A2geneinPAM patientsis recentlyidentified．Thisreview summarizedtheprogressstudyofSLC34A2andPAM ，inordertoprovide referencesforfurtherresearchesjnthisfield． [Keywords] SLC34A2gene；Pulmonaryalveolarmicrolithiasis；Etiology SLC34A2属于溶质转运蛋白家族 SLC34的成 子，cDNA 4135bp。SLC34A2基因编码的 NaPi-llb 员之一 ，在肺 、小肠等多个部位 中均有表达，编码 是含有 690个氨基酸的多次跨膜蛋 白，至少 由8个 Ⅱb型磷酸钠协同转运蛋白(NaPi一11b)，在体 内无机 跨膜 q螺旋区组成，N末端和 C末端都位于胞质 磷的平衡 中起着极其重要 的作用 。肺泡微结石症 侧 ，且 N末端富含半胱氨酸。大的胞质外环有很多 (pulmonaryalveolarmicrolithiasis，PAM)，亦称肺 N糖基化位点，推测胞质 内和胞质外各有一处短环 泡微石症，是一种罕见疾病，以肺泡内广泛的磷酸钙 具有转运通路的重要功能区域 ](图 1)，而 NaPi-llb 盐沉积为特征。新近发现该病为 SCL34A2基 因突 蛋白的三级结构尚未清楚。 变所引起的常染色体隐性遗传疾病 ，现就 SLC34A2 基因与 PAM 进行综述如下 。 1 SLC34A2基因、蛋白及其在组织的表达及作用 1．1 SLC34A2基 因及 其编码 的蛋 白结 构 SLC34A2基因属于溶质转运蛋 白家族 SLC34的成 员之 一，该 家 族 包 括 SLC34A1、SLC34A2和 圈 1 NaPiIIb跨膜示意图 SLC34A3，分 别编 码 Na依 赖 的 Pi转 运 蛋 白 NaPi一Ⅱa、NaPi一11b和 NaPi一ⅡC，三者氨基酸序列 SLc34A2在肺 、小肠 、乳腺 、睾丸等多种组织中 相近但分布部位不尽相 同，在维持体 内无机磷 的平