p16基因突变与子宫内膜癌关系的研究.pdfVIP

维普资讯 肿瘤防治研究2003年第3o卷第 1期 ·23 · p16基因突变与子宫内膜癌关系的研究 张秋实 ，其木格。，李继俊 Studyontherelationshipbetween themutationsof p16geneandendometrialcarcinoma ZHANGQiu-shi，QIMu-ge，LIJi—jun Dept．ofObstetandGynecol，ShandongProvinceHospital，Jinan250021，China Abstract：Objective Tostudytherelationshipbetweenthealterationsofp16geneandtheoccurrence anddevelopmentoftheendometrialcarcinoma．M ethods Thealterationsofp16genewerestudied by ploymerasechainreaction-singlestrandconformationpolymorphism (PCR—SSCP)andDNA sequencingin 4Oendometrialcarcinomas．Results Theexon2ofp16geneoccurred522bphomozygousdeletionin12ca— ses．Thepointmutationsatthesamesiteweredetectedin 10cases，andoneofmutatingsiteswasGTC D AAT(Vail26Asn)on126thcodon，anothermutatingsitewasGCA —’GCG(A127A)on127thcodon．The D ratioofalterationsofp16genewas55 ．Conclusion Thealterationsofp16genecorrelatewiththeoccur— renceofendometrialcarcinoma． C Keywords： p16gene；M utation；Endometrialcarcinoma 摘 要：目的 研究p16基因的突变在子宫内膜癌发生、发展 中的作用。方法 应用PCR-SSCP及 DNA测序对 4O例子宫 内膜癌 中p16基因第二外显子缺失及序列改变进行研究。结果 4O例子宫内膜癌 中12例存在 p16基因的第二外显子 522bp的纯舍缺失，1O例存在点突变(突变位点相 同)，突变位点之一为 D 第 126密码子硷基 GTC—AAT(错义突变)，另一突变位点为第 127密码子GCA—GCG(同义突变)，缺失及 突变共 占55 。结论 p16基 因的突变与子宫 内膜癌 的发生有明显 的相关性 。 D 关键词 ：p16基 因；突变；子 宫内膜癌 中图分类号 ：R737．33 文献标识码 ：A 文章编号：1000—8578(2003)01—0023—03 C 0 引言 子宫内膜组织中提取的基因组 DNA为模板 ，以f}-ac— p16基因是第一个被证 明是肿瘤抑制基因的细胞 tin作对照，PCR扩增基因组 DNA 中 p16基因第二 D 周期调控机制的内在成分，p16基因突变在人类恶性 外显子。PCR反应体系：1O×反