R25G mutation in exon 1 of LMNA gene is associated with dilated cardiomyopathy and limb-girdle muscular dystrophy 1B.pdfVIP

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2017-09-02 发布于湖北
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R25G mutation in exon 1 of LMNA gene is associated with dilated cardiomyopathy and limb-girdle muscular dystrophy 1B.pdf

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R25G mutation in exon 1 of LMNA gene is associated with dilated cardiomyopathy and limb-girdle muscular dystrophy 1B.pdf

2840 ChinMedJ2oo9：l22I23)：284o一2845 Originalarticle R25G mutationinexon1of geneisassociatedwithdilated cardiomyopathyandlimb—girdlemusculardystrophy1B YUANWo—liang，HUANG Chun—yan，WANG Jing—feng，XIE Shuang—lun，NIERu—qiong，LIU Ying—mei， LIUPin—ming，ZHOUShu—xian，CHENSu—qinandHUANGWei-jun Keywords：laminA／C；dilatedcardiomyopathy：limb—girdlemusculardystrophy；mutation；suddendeath Background MutationsoftheLMNAgeneencodinglamInAandCareassociatedwithdilatedcardiomyopathy(DCM)， conductionsystem defectsandskeletalmuscledystrophy．HerewereportafamilywithamutationoftheLMNAgeneto identifytherelationshipbetweengenotypeandphenotype． Methods A¨30membersofthefamilyunderwentclinicaIand geneticevaluation．A mutationanalysisoftheLMNA genewasperformed．AlIofthe12exonsofLMNAgenewereextendedwithpolymerasechainreaction(PeR)andthe PCR productswerescreenedforgenemutationbydirectsequencing． Results TenmembersofthefamilyhadIimb-girdlemusculardystrophy (LGMD)and6arestillalive．Twopatients sufferedfrOm DCM．CardiacarrhythmiasincludedafriOvenⅢcuIarblockandatrialfibrillation；suddendeathoccurredin2 patients．Thepatternofinheritancewasautosomaldominant．Mutationc．73CG (R25G)inexon1encodingtheglobular domainswasconfirmedinalloftheaffectedmembers，resultingintheconversionofarginine(Arg)toglycine(Gly)． Conclusions ThemutationR25G inexon 1OfLM^ genewereposedhereinaChinesefamilyhadaphenotypeof malignantarrhythmiaandmildLGMD．suggestingthatpatientswithfamilialDCM．conductionsystem defectsandskeletal muscledystrophyshouldbescreenedbygenetictestingfortheLMNAgene ch．nMedJ2oo9122(231：2840—2845 membersunderwentclinicalevaluation．includingfamily Ddilaisteeadsecac