10 例17α 羟化酶17, 20 碳链裂解酶缺陷症临床和遗传学研究.pdfVIP

上海 交 通 大 学 学 报 （医 学 版 ） Vol . 26 No . 1 Jan . 2006 Journal of Shanghai Jiaotong University （Medical Science ） ·17 · 【文章编号】 02 （2006 ）0 1 00 1 0 ·专题报道 · 10 例17α 羟化酶/ 17 ，20 碳链裂解酶缺陷症临床和遗传学研究 杨 军， 李小英， 孙首悦， 乔 洁， 赵咏桔， 刘建民， 宁 光， 许曼音， 陈家伦 （上海交通大学医学院瑞金医院内分泌代谢病科 上海市内分泌代谢病临床医学中心 上海市内分泌代谢病研究所，上海 200025 ） 【摘 要】 目的 回顾 10 例 17 α 羟化酶/ 17 ，20 碳链裂解酶缺陷症（17 OHD ）患者的资料，分析 17 OHD 的临床特征和分子遗传学 特点。方法 收集患者临床、基础激素测定和影像学检查资料，对患者及其直系亲属的基因型采用 PCR 扩增产物直接测序方