5.3人类遗传病——用.pptVIP

并指(趾) 软骨发育不全 白化病 进行性肌营养不良（假肥大型） 一种由位于X染色体上隐性致病基因控制的一种遗传病。 患儿由于肌肉萎缩、无力而导致行走困难，患病后期双侧腓肠肌呈假性肥大， 患儿多于4-5岁发病， 20岁以前死亡。 唇裂 21三体综合征 属于常染色体异常， 是由于第21号染色体比正常人多了一条。 患者智力低下， 发育缓慢。 性腺发育不良(X0)(特纳氏综合症) 患者缺少了一条X染色体。 患者身体比较矮小， 肘常外翻， 颈部皮肤松弛为蹼颈。 外观虽然表现为女性， 但是性腺发育不良， 乳房不发育， 因而没有生育能力。 * 的改变而引起的疾病 一、遗传病: 二、常见遗传病的类型 第三节 人类遗传病 遗传物质 举 例 概 念 种类 受一对等位基因 控制的遗传病 受多对基因控制的遗传病 由于染色体数目或结构异常导致的遗传