第十六章遗传性疾病患儿的护理.docVIP

第十六章　遗传性疾病患儿的护理第一节　概　论 　　本节考点：　　（1）遗传的物质基础　　（2）遗传性疾病分类　　（3）遗传性疾病的预防　　一、遗传的物质基础　　各种生物都能通过生殖产生子代，子代与亲代之间，不论在形态结构和生理功能特点上都很相似，这种现象称为遗传。每一种生物都具有一定数目和形态稳定的染色体。染色体的主要化学结构是DNA（脱氧核糖核酸）与组蛋白构成。DNA是一种双螺旋状的大分子物质，一个DNA分子中，可以携带大量的遗传信息，约40000个碱基对，其中每一个碱基对排列顺序，代表一种遗传信息，从而构成多种多样的遗传物质。组蛋白与DNA结合，可调节其活性。　　在染色体上，组成基因的DNA片段可分为编码顺序和非编码顺序，其中，编码顺序为外显子，而非编码顺序为内含子或间隔序列。　　当某种原因引起DNA基因的突变，而体内又缺乏DNA修复损伤的核酸内切酶时，则造成染色体上的DNA发生改变，制造蛋白质的模板发生误差，不能合成具有正常功能的酶和蛋白质，造成机体内的酶的缺陷和蛋白质的异常，引起疾病的发生。迄今已知遗传性疾病达9800多种。　　二、遗传性疾病的分类　　1.染色体畸变　染色体畸变包括数目的增加或减少以及形态结构的改变，排列顺序出现倒位、重复、缺失、易位等，使遗传物质失去正常状态，从而引起疾病。畸变的原因可为自发性的或诱发性的。已知某些辐射线，化学物质（氮芥、环氧化合物、亚硝酸、甲醛等物质）及温度的改变，均可诱发突变。　　2.单基因遗传病　是指某种性状的遗传受一对等位基因控制。它们的遗传受孟德尔定律制约，又称孟德尔式遗传。人类单基因遗传分为五种主要遗传方式：常染色体显性遗传（寻常型鱼鳞病、遗传性出血性毛细血管扩张症等）、常染色体隐性遗传（白化病、肝豆状核变性等）、X连锁显性遗传（抗维生素D佝偻病、遗传性肾炎等）、X连锁隐性遗传（红绿色盲、血友病A等）、Y连锁遗传（原发性血色病）。　　3.多基因遗传病　一些遗传性状或遗传病是由二对以上的许多基因共同作用的结果，每对基因没有显性或隐性的关系，作用比较微效，但是各对基因却有累积的效应。多基因遗传性状除受微效基因作用外，还受环境因素的影响，因而是两种因素协同作用而形成的一种形状，因此又把这种遗传方式称为多因子遗传。多基因遗传病的遗传基础非常复杂，人类的高血压、糖尿病、精神分裂症、哮喘等疾病。　　三、遗传性疾病的预防　　1.遗传咨询　又称遗传商谈，是指医师或从事医学遗传工作者用遗传学和遗传医学的基本原理，对咨询者提出的有关遗传学的问题给予解答，并通过家系分析进行指导，避免近亲结婚，降低遗传病的发病率，改善社会人口素质。　　2.产前诊断　又称宫内诊断。通过直接或间接的方法对胎儿做出某种疾病的诊断，确诊后，可及时终止妊娠，避免或减少患有严重遗传病的患儿出生。　　　　3.新生儿筛查　是在新生儿阶段针对某种疾病进行的检查，以确定其是否患病。使某些遗传病能在症状出现前得以治疗，减轻病情对人体的损害。常见的筛查病种有苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能低下、葡萄糖-6-脱氢酶缺乏症等。　　4.携带者的检出　携带者就是表型正常带有致病物质的个体，将所携带的一个异常基因传给子代。携带者的检出方法有四大类，包括临床水平、细胞水平、酶和蛋白质水平、基因水平的实验方法。其中临床水平方法主要是从临床表现分析某人可能为携带者，但一般不能准确检出；细胞水平方法有染色体检查等，主要针对异常染色体携带者；酶和蛋白质水平方法主要检测酶和蛋白质量和活性；基因水平方法主要是在分子水平上直接检测致病基因。 第二节　21-三体综合征 　　本节考点：　　（1）临床表现　　（2）护理措施　　21-三体综合征又称先天愚型，也称唐氏综合征，是儿科中最常见的染色体病，其发病率为0.5‰～0.6‰，男性患儿多于女性。本病是由于21号染色体呈三体型，是生殖细胞在减数分裂过程中，由于某种因素的影响发生不分离所致，使体细胞内存在一额外的21号染色体。本病特征身体和智力发育差，常伴有心脏畸形和免疫功能低下，易发生反复感染等，在婴幼儿期病死率较高。　　一、临床表现　　21-三体综合征的主要临床表现为智能低下、愚笨面容及身体发育迟缓。患儿的愚笨面容临床表现为眼距宽，眼裂小，外眼角上斜，内眦赘皮，鼻根低平，腭弓高尖等。新生儿常患囟门关闭延迟，舌大外伸，流涎，称伸舌样痴呆。身材矮小，头围小于正常，骨龄落后于年龄，四肢短，肌张力降低，关节可过度屈伸，又称软白痴。约有40％的患者伴先天性心脏病（常见房、室间隔缺损），因免疫功能低下，易患各种感染。皮肤纹理特征为：通贯手，atd角增大，胫侧弓形纹和第五指只有一指褶纹等。　　二、护理措施　　1.预防感染　保持室内空气新鲜、温湿适宜。每日测体温2次。如体温大于3