儿科学遗传代谢性内分泌疾病21-三体综合征.pptVIP

第一节 21-三体综合征  21 -Trisomy Syndrome 郑孝清 华中科技大学附属协和医院 21-三体综合征 * 21-三体综合征又称先天愚型 *人类第一个描述的染色体疾病 *最常见的染色体疾病之一 *活婴中发生率约1/800~1/600 病因 生殖细胞在减数分裂过程中，由于某些因素的影响发生不分离所致 影响因素 母亲高龄、遗传因素、放射线、自身免疫性疾病、病毒感染、口服避孕药等 临床表现 *智能低下 随年龄增大而逐渐明显 临床表现 *特殊面容 眼距宽、眼裂小、两眼外侧上斜，内眦赘皮，鼻梁低平、耳位低、唇厚、口半开、舌厚常伸出口外 临床表现 *生长发育迟缓 临床表现 *异常体征