人类基因组计划(Human Genome Project)硕士班.docVIP

人类基因组计划 （Human Genome Project,HGP） 1．什么是人类基因组计划： 人类基因组计划是由美国能源部和NIH联合做出的，自1990年开始，争取在15年内完成的目标。 即： 鉴定人体DNA估计约8万个基因，测序构成人DNA的30亿个碱基，贮存这些信息于databases(数据库)并发展data analysis的工具。 实际包括两部分工作，一是 mapping，一是sequencing，故先前叫做“Mapping and Sequencing the human genome”.而Mapping又分为遗传连锁图谱和物理图谱。 HGP是第一个庞大的科学事业，会引起一些由此计划暴发出来的伦理、法律、社会学上的诸多争论。（DOE熟悉大科学模式；生物学家习惯小科学模式，应完美结合。该计划会引发出许多商业和法律，社会学和论理学方面的问题。） 为了有助于这些目标的实现，还要研究一些非人生物体的遗传图谱。（包括E.coli、酵母、秀丽隐杆线虫、果蝇、实验用小鼠等模式生物。） 在植物方面，美国农业部集中研究玉米和南芥菜（Arabidopsis）基因组，我国科学家提出了水稻基因组计划。 2．背景： 早在1984年Utah州Alta城的专业会议（DOE环境与健康研究办公室，OHER和国际环境诱变剂和致癌物防护委员会，ICPEMC协办）。开始讨论HG DNA全序列测定的前景。 1985年5月由Sinsheimer组织专门会议提出测定HG全序的动议。 DOE为何操办：（1）DOE承担低水平辐射和其它环境因素引起的遗传性损伤的监测，即需要在108bp的DNA中检测出一个碱基的改变，此项任务与HG全序列测定有关并且任务同等艰巨；（2）DOE已在两个国家实验室对复杂基因开展了工作，即1988年的国家基因文库计划（NG Library Project），在Laurence Livermore国家实验室（LLNL）中纯化单种染色体并构建单个染色体文库。另一个基础性工作是1983年在Los Alamos National Laboratory(LANL)建立DNA顺序信息库Gene Bank。DOE特别在信息科学上具有经验和优势，还是大科学模式计划上的内行。 NIH 的参与又是必不可少的。（习惯于资助对特定科学进行检验的小型项目。还未主持过大科学模式的Project）。 终于1988年10月DOE与NIH在HGP的实施管理上达成协议（Science 241,1596 1988）。这样，同年二月由国家科学委员会（NRC）的专家组拟定的“人类基因组的图谱和测序”的专题报告才得以走向实现。 在1984-1989年间，在HGP从动议到实施这一漫长岁月里，许多有关技术上的进步和成就也是促成此事的重要因素。 1990年10月正式启动。 3．何谓基因组： Genome is all the DNA in an organism, including its genes. Gene: 携带制造为生物体所需要蛋白质的信息。 Because all the organisms are related through similarities in DNA sequences , insight gained from nonhuman genome often lead to new knowledge about human biology. 4．弄懂DNA有什麽实际的 benefits? 关于不同个体间DNA变异后果的知识将引导我们得到解决诊断、治疗以及某一天能够预防上千种危害我们的疾病的革命性的新手段、新途径和新方法。 除提供了解人类生物学的思路之外，探知非人生物体的DNA sequences能够导致了解它们的天然潜在能力（natural capabilities ）,看其中能够用来解决人类保健，能源和环境净化上的挑战性课题。（Francis S Collins, head of HGP ,or National center for HG Research） 5．中国： 重点是研究我们特有的致病基因的图谱和定序。现阶段是Hunting of Hereditary Disease Gene以及与白血病细胞分化有关的基因研究。后来有又加上重要功能基因。向外表述为：“Identification of disease genes and genes with important biological function is one of the major targets of the HGP in China.” 上述工作分别在南北两中心分担，即国家人类基因组南方