BRCA1基因甲基化及叶酸代谢相关基因MTHFR、MS与乳腺癌发病的关系.pdfVIP

摘要 目的本研究探讨抑癌基因BRCAl在乳腺癌组织中的mRNA表达及启动 子区甲基化状态，及甲硫氨酸合成酶(methionine synthase，MS)、5，10-亚甲基四 氢叶酸还原酶(5，1 0-methylenetetrahydrofolate BRCAl基因甲基化的关系。 PCR， 方法应用l汀．PCR及甲基化特异性PCR(methylationspecific MSP)技术检测乳腺癌组织、相应癌旁组织和乳腺良性病变组织中BRCAl基因 水平。 结果乳腺癌组织、癌旁组织及良性病变组织BRCAl基因mRNA表达有 显著差异僻O．05)；乳腺癌组织中BRCAl基因启动子区甲基化检出率明显高于 发性乳腺癌组织学分级相关，与雌激素受体(estrogenreceptor，ER)呈负相关 俨O．05)。乳腺癌组织MS基因表达量明显低于乳腺良性病变及乳腺癌旁组织 (尸O．05)。MS 乳腺癌组织MTHFR基因表达量明显低于乳腺良性病变及乳腺癌旁组织 (P0．05)。 结论BRCAl甲基化能够增加乳腺癌患病风险，MS、MTI-ⅢR基因可能通 过影响部分肿瘤相关基因发生甲基化而调控其表达。 硕士研究生马文慧(生物化学与分子生物学) 指导教师 侯琳教授 关键词：乳腺癌；DNA甲基化；BRCAl；甲硫氨酸合成酶；5，10-亚甲 基四氢叶酸还原酶 Abstract This themRNA andthe objectivestudyinvestigatedexpressionpromoter statusofBRCAlinbreastcancerandtheeffectsofmRNA methylation gene expression MSandMTHFRon of BRCAl andtheirassociation、析thbreastcancer gene methylation morbidity． Methods Wasusedto RT—PCR detectthemRNA ofBRCAl expressionsgene，MS andMTHFRandsensitive usedto gene gene detectthe StatusofBRCA1 31 ofbreastcancer promotermethylation gene，in samples andtUlTIOr tissuesand9casesof breastdisease． adjacent benign Results differencesoftheBRCA1 mRNA wereobserved Significant expression three ofBRCA1 inbreastcancer amongtissues．Methylation increased gene significa