mtDNA SNPs研究方法进展及法医学应用现状.pdfVIP

国际遗传学杂志2010年2月15日第33卷 第 1期 IntJGenetFeb．15．2010，Vo1．33，No．1 · 综 述 · mtDNASNPs研究方法进展及法医学 应用现状 何琼 刘超 陈玲 王慧君 摘【要】 SNPs是不同个体基因组DNA序列中单个核苷酸的差异所致序列多态性，是继RFLP和 STR标记发展起来的新一代遗传标记系统。线粒体是细胞内的惟一核外基因组，对于核 DNA分型失败 样本、降解样本、毛发 (干)、指甲、骨骼等生物检材具有 良好的实际应用价值。本文对 目前线粒体 SNPs 分型最常用的技术及方法，如MALDI．TOFMS、SNaPshot 、焦磷酸测序、IlluminaGoldenGate测序、Illumi． naInfinium测序、Taqman探针、SNPlex、SNPstream、分子信标技术及其在法医学实际应用进行了综述。 【关键词】 线粒体DNA；SNPs；法医学 AdvancesofmtDNASNPstechnologiesanditsapplicationinforensicmedicine HEQiong ，LIUChao， CHEN肪 ，WANGHui ．(DepartmentofForensicMedicine，SouthernMedicalUniversity，Guangzhou 510515，China) Correspondingauthor：WANGHui-jun．E—mail：hjwang@f,mmu．corn A【bstract】 Singlenucleotidepolymorphism (SNP)isdefinedasasinglenucleotidedifferencegiving risetosequencepolymorphism amongindividuals，asanewgeneticmarkerfollowingRFLPandmicrosatellite polymorphisms．MitoehondrialDNA (mtDNA)isauniquegcnomicDNAoutsidecellnucleus，andisveryuse— fulinthesituationofanalyzingfailedsamplesofSTRgenotyping，degradedsamples，hair(shafts)，andfinger nailsinthelongrun．Here，new mtDNA SNP genotypetechnologies，includingMALDI—TOFMS，SNaPshot” assay，IlluminaGoldenGateassay，IlluminaInfinium assay，Taqman，SNPlex，SNPstream，molecularbeacons， andtheirapplicationinforensicmedicinewerereviewed． K【eywords】 MitochondrialDNA(mtDNA)；SNPs；Forensicmedicine 单核苷酸 多态性 (singlenucleotidepolymor 疫移植学、神经病理学等相关领域具有重要意义。 phisms，SNPs)是基因组水平上单个碱基差异而产生 1 mtDNA特性 的序列多态性，具有高密度性、稳定遗传、分析片段 短、易于自动化等特点，已成为 目前研究的热点之 mtDNA是南 16569个碱基对组成的双链 闭合 一 。 就线粒体 DNA(mitochondrialDNA，mtDNA) 环状结构，分为编码区和非编码 区(控制 区)，37个 SNPs而言，国内外对其研究大多针对与临床疾病 基因编码 2种 rRNA、22种 tRNA和 13种蛋白质，碱 (如糖尿病、Parkinson’S病)、药物代谢组学、表遗传 基总数不到细胞总DNA的 1％，具有母系遗传、高 学、肿瘤学等方面的研究，对于法医学实际应用在西 突变率 、高拷贝数、几乎不发生重组等特