肌肉活检在临床疾病诊断中的价值.pdfVIP

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生里望垡塑丝鉴塑墨查兰QQ!至兰旦箜!鲞箜兰塑g旦!翌!垦!翌!!竺巳堕!竺竺!型!竺竺!竺望!垒旦堕!兰QQ!!!!!:Z:堕!:兰 ·103· ·专论· 肌 肉活检在临床疾病诊断中的价值 陈琳 肌肉活检是一项重要的临床辅助检查项目,对 结缔组织增生、脂肪浸润、血管改变和炎性细胞浸 一些疾病有明确诊断的价值。但在更多的情况下, 润等。 病理改变的意义需要紧密结合临床,因此临床医师 肌营养不良症患者的肌肉病理表现为慢性肌 了解肌肉活检及其在疾病诊断中的价值是十分必 源性改变,肌纤维明显大小不等、圆钝、萎缩、代偿 要的。 性肥大、分裂,可见散在、变性、坏死的肌纤维,并有 一、肌肉活检的取材方法和染色方法 少数再生纤维;随着疾病的进展,肌纤维严重萎缩、 肌肉活检通常采用开放手术取材。也可以进行 数量减少,肌膜增厚。并有结缔组织和脂肪组织浸 穿刺活检。开放手术取材需要的标本较大,形态保 润。各种类型的肌营养不良症的肌肉病理形态有所 持较好;而穿刺活检手术创面小,可以多部位、多点 差异,但均缺少具有明确诊断价值的特征性表现。 取材,但由于标本小,肌肉组织易被挤压变形。标本 因此,需要通过免疫组织化学或免疫荧光检测方法 固定方法有异戊烷一液氮冷冻固定、戊二醛固定和 甲醛固定等方法。染色方法包括一系列常规组织学 染色、组织化学染色、免疫组织化学或免疫荧光染 色、电子显微镜标本制备以及其他特殊组织染色方 muscular 法。目前国内有些医疗单位仍按照常规的组织学方 Becker型肌营养不良(Beckerdystrophy, 法处理肌肉活检标本并进行染色,造成病理诊断的 BMD)【1一、Merosin缺乏型先天性肌营养不良、E. 敏感性和特异性较差。 二、肌肉病理的描述和诊断 型肌营养不良、远端型肌营养不良【3,4】和Desmin聚 光学显微镜检查主要观察肌肉的形态.诸如肌 集性肌病。还有部分肌营养不良症不能通过组织病 纤维的大小、形状、结构以及有无特殊结构存在、糖 理学检查明确诊断.例如面一肩一肱型肌营养不良、 原和脂肪滴含量、不同酶的活性、不同类型肌纤维 的比例和分布、肌膜及血管、神经、肌梭等。根据病 不良、萎缩性肌强直等,这些类型均需要进行基因 理观察结果。首先应判断肌肉组织是否发生病理性 及其蛋白质检测。 改变:其次鉴别肌肉组织的病理改变属于肌纤维本 肌营养不良症须与先天性肌病相鉴别,后者为 身的病变抑或失神经支配的继发性改变:判断病变 一组遗传性肌病,临床表现为慢性进展性或非进展 的急缓和严重程度:有无特征性肌纤维病理改变: 性病理过程,极易与肌营养不良症相混淆,而且各 间质有无相关改变或提示病因。 种类型先天性肌病的临床表现十分相似,很难根据 1.肌源性改变 系指当肌肉组织受到外源性或 临床特点明确诊断,只有通过肌肉活检方可帮助鉴 内源性直接损害时所发生的一系列变化。常见的形 别。例如,杆状体肌病、中央核性肌病或肌管性肌 core 态学表现包括:(1)肌纤维大小的改变,如肌纤维萎 病、中央轴空病(central 缩、肥大、分裂、肌核中心移位。(2)肌纤维变性、坏 空病、先天性肌纤维型失均衡、Desmin相关肌病、周 死、再生,或伴有吞噬现象。(3)肌纤维结构变化和 期性麻痹伴管聚集(图2)、管聚集性肌病、包涵体肌 物质异常增多,如线粒体、糖原、脂

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