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遗传流行病学Genetic Epidemiology 郑州大学公共卫生学院 主要内容 第一节 概述 第二节 研究方法 第三节 遗传性疾病预防 遗传学基本概念 孟德尔定律 显性原则：相对性状是受一对等位基因控制的，这些基因之间存在着显性和隐性的关系。 分离定律：等位基因是在配子形成的时候开始分裂的，其中只有一个等位基因被分配到配子中去。 第一节 概述 1.定义： genetic epidemiology 研究与遗传有关的疾病在人群的分布、病 因以及制订预防和控制对策的学科。 2.病因中遗传与环境的相对意义 蚕豆病 半乳糖血症 糖尿病 苯丙酮尿症 高血压 脊灰 血友病 唇裂 腭裂 肿瘤 白喉 外伤 3. 人类遗传病的种类： 单基因病: 由单个基因或一对等位基因的缺陷或突变引起。 如：软骨发育不全，苯丙酮尿症 多因子疾病: 受多对基因控制并易受环境因素影响的疾病。 如：高遗传度（唇腭裂），低遗传度（冠心 病、肿瘤） 染色体病：数目异常、结构异常 。 如：21三体综合征 第二节 研究方法 一、研究目的 遗传病的传递方式与遗传多态性 遗传与环境因素的相对意义 遗传易感性、诊断、治疗与预防 再发危险性估计 其他分析：基因定位，主基因作用研究等 二、资料来源与收集 1. 来源： 家系调查: 先证者（proband）：家庭中不依赖其他成员被独立检出的病例 一般群体调查 特殊群体调查 常规记录资料 2. 收集方法：同其他方法 注意问题：频率计算：以出生数为基数 调查方式和内容 三、分析方法 （一）疾病分布特征的描述与分析 （二）家族聚集性分析： 1. 患者亲属的发病率高于一般人群 2.患者亲属的患病率或发病率高于对照亲属或普通病人 3. 与患者血缘关系越近发病率越高 4. 数量性状亲属对之间的相关大于非亲属对 不能区分是遗传因素还是环境因素所致 （三）双生子分析 同卵双生子（monozygotic twin, MZ）: 基因相同 异卵双生子 (dizygotic twin , DZ)：同两次妊娠 判断遗传因素与环境因素的作用 ： 相似环境：异卵双生性状相同 环境因素 异卵双生性状差异 遗传因素＋环境 不同环境：同卵双生性状差异 环境因素 同卵双生性状相同 遗传因素 （三）双生子分析 同病率计算： 双生子中某病或性状的一致性 同病率= C ×100％ C+D （C:性状一致的对子数 D：性状不一致的对子数） （四）养子和半同胞分析 养子分析：遗传与环境因素相对作用的大小 半同胞分析：分析遗传基因的来源 （五）系谱分析 通过系谱图分析遗传方式等 符合孟德尔定律：单基因遗传病 不符合：多基因遗传病 （六）单基因遗传病分析 1. 分离分析(segregation analysis) 分离比：患者在同胞总数中所占的比例 常染色体显性：分离比=1/2