SOST基因—9247+T%2fC多态功能及表达调控与研究.pdf

摘要 含有两个外显子和一个内含子，编码硬化蛋白。硬化蛋白是一种糖蛋白，是骨形成 的一个负调节者，SOST基因敲除的小鼠骨密度显著增加。SOST基因突变引起以骨 密度增加为特征的硬缩症Van Van Buchem则是SOST基因下游35kb处一个52kb的缺失引起的。 物信息学的分析结果需要用实验的方法加以证明。 shift mobilityassay,EMSA)、染色质免疫共沉淀(Chromatin CHIP)实验和反转录PCR(reverse chain transcription—polymerase T／C 多态对SOST基因表达和转录因子FOXAI结合的影响。本研究结果将对全面理解 症的发病机理提供一定的理论依据。 人骨肉瘤SAOS．2细胞是研究SOST基因表达的一个比较好的细胞系，本研究 以SAOS．2细胞为材料，先以WesternBlot方法确定该细胞中有FOXAI蛋白