散发性激素耐药型肾病综合征患儿30例足细胞基因突变分析.pdfVIP

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2017-08-28 发布于江西
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散发性激素耐药型肾病综合征患儿30例足细胞基因突变分析.pdf

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散发性激素耐药型肾病综合征患儿30例足细胞基因突变分析.pdf

Clin Pedlatr．V01．27No．5．Mar．2012 翱山射如本j索刍第”卷第5射12012年3月JAppt ·327· ·论著· DOI：10．3969／j．issn．1003-515X．2012．05．006 散发性激素耐药型肾病综合征患儿30例足细胞基因突变分析封东宁1，一，杨勇辉1，一，余自华1’。，王道静2，孟大川2，付荣2，王晶晶2 (1．福建医科大学福总临床医学院儿科，福州350025；2．南京军区福州总医院儿科，福州350025) 摘要：目的分析散发性激素耐药型肾病综合征(SRNS)儿奄足细胞基因突变及其特点。方法研究对象为30例散发性基因外硅子8和9及其周同的部分内含子；应用DNA序列直接测定法对其PCR产物进行测序。结果在lO例应用激索和免疫抑析。实甩儿科临床杂志。2012．27(51：327-330 关键词：激素耐药型肾病综合征；NPHSI；NPHS2；CD2AP；wTl 中图分类号：耵25．7 文献标识码：A 文章编号：1003—515X12012}05-0327—04 Genesin30ChineseChUdrenwith Steroid—-Resistant Mutationalof Sporadic NephroticSyn- AnalysisPodocyte drome Medical Medical ofPediatfics．FuzhouClinical University，Fuzhou350025，FujianProvince，China；2．Depart- (1．Department College，Fujian of GeneraI of Province。China) mentPediatrics．Fuzhou Command，Fuzhou350025，Fujian HospitalNanjiag in inChinesechildrenwith steroid—resistant Toexaminemutations nephroticsyndrome Abstract：OblcN2tive podoeytegenes sporadic was meansof chainreactionand forallexonsandexon— Mutational directlysequencing (SRNS)．Methodsanalysisperformedby polymerase exon—intronboundariesofWTlin30Chinesechil· intronboundaries ofNPHSl．NPHS2andCD2AP鼬wellaSexon$8．9and padocytegenes whose werenormal．Results10SRNS withno tothe dr