儿童遗传性骨髓衰竭综合征的诊疗及研究进展.docVIP

儿童遗传性骨髓衰竭综合征的诊疗及研究进展 潘静,杨君芳 （河北燕达医院陆道培血液肿瘤中心血液科，河北省，065201） 【摘要】遗传性骨髓衰竭综合征是一组罕见的遗传异质性疾病，临床表现复杂多变，疾病类型较多，发病率低，导致临床医师对该类疾病的认识程度不够，具有特征性临床表现的患儿诊断并不困难，然而大多数患儿缺乏特征性临床表现，临床上往往误诊为获得性再生障碍性贫血，得不到正确的治疗手段，导致患儿死亡。随着近年来基因诊断的发展，该类疾病的突变基因诊断方法已在我中心逐步建成，并应用与临床，及时纠正无特征性临床表现患儿的治疗方法。本篇综述总结了遗传性骨髓衰竭综合征这类疾病的临床特点，突变基因及治疗方法，为以后该类疾病研究进展提供依据。 【关键词】儿童 遗传性骨髓衰竭综合征 突变基因 Progress for the diagnosis and treatment of children inherited bone marrow failure syndromes Pan jing, Yang junfang (Hebei Yanda Hospital，Hematological department of Ludaopei Hematology and Oncology Center,Hebei province，065201) 【abstract】Inherited bone marrow failure syndromes are heterogeneous group of genetic disorders, which represent multiple clinical symptoms and classification.Recent advances in our understanding of these diseases have come from the identification of genetic lesions responsible for the disease and their pathways, and the method of genetic diagnosis has been used in our center, which helps the patients get correct diagnosis and appropriate treatment. This summary describe the symptoms, genetic mutations and treatments of IBMFS in detail, which may give favor for the progress fo IBMFS. 【key words】children, Inherited bone marrow failure syndromes, genetic mutation 遗传性骨髓衰竭综合征（Inherited bone marrow failure syndromes, IBMFS）是一组罕见的遗传异质性疾病，多以骨髓造血衰竭、先天性多发畸形及易诱发肿瘤为表现的一组疾病。该病多因骨髓造血干细胞增殖、分化障碍及造血微环境异常等多种因素诱发，临床上多见的疾病类型分为范可尼贫血(Fanconi anemia, FA)、先天性角化不良症(dyskeratosiscongenital, DC)、Shwachman-Diamond综合征(SDS)、先天性巨核细胞性发育不良血小板减少症(CAMT)、先天性纯红细胞再生障碍性贫血又名Diamond-Blackfan贫血(Diamond-Blackfan anemia, DBA)及重症先天性中性粒细胞减少症(severe congenital neutropenia, SCN,又名Kostmann neutropenia)。 遗传性骨髓衰竭综合征的患儿多在出生或幼年时发病，部分患者可在成年发病。临床表现多为1).进行性出现一系或多系血细胞减少，或表现为典型的再生障碍性贫血，如FA和DC;也可表现为一系或多系造血异常，临床上表现急性粒细胞白血病、急性淋巴细胞性白血病、骨髓增生异常综合征、大细胞性贫血、无法解释的高胎儿血红蛋白（HbF）血症。2).可伴有多发性先天畸形，表现为出生时的躯体畸形，眼耳畸形、牙釉质发育不良、指甲细薄畸形等，然而，三分之一患者无躯体畸形。3）癌症倾向：如头颈部鳞状细胞癌、妇科鳞状细胞癌、食道癌、肝脏肿瘤、颅脑肿瘤、皮肤肿瘤及肾脏肿瘤。 典型的IBMFS患者的特征性临床表现、明确的家族史是诊断该病的重要依据[1]，但在实际临床工作中，也有很多IBMFS患者缺乏特征性表现，给临床诊断带来困难。近年来，随