Andersen—Tawil综合征的研究.pdfVIP

国际心血 管病杂志 2010年 1月第 37卷第 1期 IntJCardiovascDis，January2010，Vo1．37，No 1 · 27 · Andersen—Tawil综合征的研究 陈 韬综述 梁 春 吴宗贵审校 【摘要】 Andersen—Tawil综合征是种 罕见病，临床上表现为心律 失常、周期性麻痹 及发育异常，由于缺乏对此病的认识 ，极 易被漏诊和误诊。大部分患者是由于KCNJ2突 变导致 Kir2．1离子通道改变的遗传性疾病 ，可使钾离子 内向整流减少，从而导致心律失 常和周期性麻痹。该文就 Andersen—Tawil综合征病因、临床表现及治疗作一综述。 【关键词】 Andersen—Tawil综合征；心律失常；周期性麻痹；治疗 DOI：10．3969／j．issn．1673—6583．2010．01．008 Andersen—Tawil综合征 (AndersenTawisyn— hou等 将 Andersen家系中不 同突变位点 的KC— drome，ATS)又称 Andersen综合征 ，是非常罕见的 NJ2基因转染人胚 肾细胞 ，利用膜片钳技术进行功 特殊类型周期性麻痹 ，约 占周期性麻痹患者的 10 能分析，发现突变 KCNJ2可导致 Kir2．1通道蛋白 (总发病率约为 1／500000)。主要以心律失常 、周期 在胞 内装配转运障碍和 (或)膜上通道 电导降低 ，引 性麻痹及发育异常为主要临床表现一。j。 起 I 电流强度减小 ，从而导致 ATS患者的一系列 1 病 因 临床症状 。 1971年 ，有学者报道 了1例 以反复发作的肌无 2 临床特点 力和室性期前收缩为主要表现 ，并且发育异常的患 2．1 周期性麻痹 者。1994年 ，Tawil等[胡回顾分析了 10个分布在 3 ATS患者周期性麻痹通 常发生在高血钾或低 个家族内具有以上临床特征的患者 ，并对该病 的特 血钾时 ，但并非所有钾离子敏感性周期性麻痹患者 征与发病进行 了大量的补充 ，发现其为一种常染 色 均有 KCNJ2突变 。在 已经报道 的文献 中， 体显性遗传性疾病 ，将其命名为 Andersen—Tawil综 15 KCNJ2患者在高钾血症 时发作 ，20 发作 时 合征。 则无血钾异常 ，剩余 的 KCNJ2患者则在周期性麻 Plaster等 连锁分析 了该类型患者 ，最后将该 痹发作时伴有低钾血症 ，与钙离子通道基 因变异所 突变定位于 17号染色体长臂的 2区 3带上 。该区 致的低钾性周期 性麻痹 (hypokalemicperiodicpa— 域包含了3种编码通道的基因，分别为编码 内向整 ralysis，HypoPP)难 以区分。其诱发 因素与 Hy— 流钾通道 (Kir)的基 因 KCNJ2，编码钙通道 的基 因 poPP相似，通常包括高碳水化合物饮食 、剧烈运动 CACNG1和 编 码 钠 通 道 的 基 因 SCN4。 由 于 后 ，且 口服钾补充剂后可缓解 。随着年龄增长 ，周 SCN4A只引起周期性麻痹而与心率失常或发育不 期性麻痹的发作频率及严重程度均有所下 降。其 良无关，而 CACNG1基因的编码产物并未在 心脏 特点为 ，发作期间近端及远端肌力均正常 ，在一些 中发现 ；鉴于 KCNJ2基因的已知功能及其编码 Kir 患者中还可观察到轻微程度