孕中期血清致畸三联筛查产前诊断2875例临床分析.pdfVIP

2010年1月第7卷第1期 ·医护论坛 · 孕中期血清致畸三联筛查产前诊断2875例临床分析 张锦英 (南方医科大学附属南海 区人民医院，广东佛山 528200) 摘【要1目的：探讨孕中期血清致畸三联筛查对检出胎儿染色体异常和妊娠不 良结局的实用价值。方法 ：应用BeCkman 公司Access全 自动化学发光仪对 2875例孕中期 14～21周的孕妇血清进行游离雌三醇、总 B绒毛膜促性腺激素、甲 胎蛋白产前三联的测定，并用 Beckman公司提供的配套分析软件计算 出胎儿染色体病的风险率。唐 氏综合征高风 险切割值为 1：380，18一三体高风险孕妇以风险值 ≥1：334为准 ，≥1：1000为神经管缺陷(NTD)高风险切割值 。追踪胎 儿和孕妇的妊娠结局。结果 ：产前筛查 2875例孕妇 ，筛查 出高危孕妇 182例 ，阳性率为 6-3％，其中，筛查 出唐氏综合 征高风险孕妇 66例 ，18一三体高风险孕妇20例 ，神经管缺陷(NTD)高风险孕妇96例。共有 45例接受了羊水、脐血 穿刺行有创性产前诊断，占高风险孕妇的24．7％。发现胎儿染色体异常 2例，异常检 出率为 6．6％，其中，唐氏综合征 1例 ，染色体平衡易位 1例。结论 ：孕中期进行母体血清致畸三联筛查可显著降低需要进行创伤性产前诊断孕妇的 比例 ．也可为低龄孕妇的胎儿做 出染色体病的产前预报 ，是临床预测染色体异常的有效指标 ，再结合产前诊断及超 声检测对防止先天缺陷有临床实用性价值。 关『键词】唐氏综合征 ；神经管缺陷；产前诊 断；染色体 ；胎儿异常 中『图分类号】R734．5 文【献标识码】B 文【章编号】1673—7210(2010)03(a)一179—02 随着人类文明社会 的进展 ，产前诊断及 治疗越来越 多地 专人负责并对孕妇进行观察追踪随访其妊娠结局 ，共随访 了 应用于临床 ，尤其是以唐氏综合征为主的胎儿染色体疾病更 孕妇2589例 ，回访率为90％。 是一直受到医务人员的关注。唐 氏综合征 (Downsyndrome， 1．2方 法 DS)是胎儿先天缺陷中最常见的常染色体疾病之一 。目前临 1．2．1取材和筛查指标 按照规定在相应的孕周时间抽取外 床上对唐 氏综合征及胎儿染色体疾病尚缺乏有效 的治疗手 周血 2ml，经过离心沉淀后取其上层血清 当 日测定 。或置于 段 。因此有效的产前诊断、防止和降低患儿的出生 ，显得尤为 4℃保存 3d内测定。 重要。随着无创伤性产前诊断技术 的发展 ，孕妇血清筛查方 1．2．2测定方法 应用美国 Beckman公司生产的 Access全 自 法在临床上的普及 ，先行血清检查筛 出高风险率 的孕妇 ，再 动化学发光仪及配套 的产前致畸三联筛查试剂 ，严格按操作 建议孕妇行侵入性的检查方法进行诊 断，从而减少 了患者的 说明来测定孕妇血清 中的uE3、T—B—HCG、AFP的含量。 痛苦和经济负担，增加 了有效性 。为了探讨产前致畸三联筛 1．2．3判断标准 应用 Beckman公司提供 的专用分析软件 ，根 查与唐 氏综合征 、神经管缺陷(NTD)及胎儿生长发育异常的 据孕妇的年龄 、体重 、胎龄情况结合孕妇血清检查测定值再 关系 ．我 院应用 了 Beckman 公司 Access全 自动化学发光 进行结果计算。对于月经周期不规则者，或对筛查结果有疑问 仪对 2875例孕中期 14～21周的孕妇血清进行产前三联测定 ： 时。再采用B超检查根据胎儿双顶径、股骨长度重新计算孕 即游离雌三醇 (uE3)、总 B绒毛膜促性腺激素 (T—p—HCG)、 周 。产前致畸三联检测的唐氏综合征高风险切割值为 1：380； 甲胎蛋 白(AFP)的测定 。并用 Beckman公司所提供的配套分 18一三体高风险孕妇以风险值 以≥1：334为准 ：神经管缺陷的 析软件计算出胎儿染色体病的风险率用于产前筛查 。在知情 高风险