散发性肌萎缩侧索硬化症SMN基因的缺失及定量与研究.pdfVIP

散发性肌萎缩侧索硬化症SMN基因的缺失及定量研究 散发性肌萎缩侧索硬化症S／gIN基因的缺失及定量研究 摘 要 目的：研究散发型肌萎缩侧索硬化(SALS)患者．刺基因的缺失情况及Sh／，V基 因不同拷贝数与SALS发病可能存在的关系。 方法：1．应用聚合酶链反应(PCR)一限制性酶切的方法对141例SALS患者及 134名正常对照进行．刺基因缺失研究。 2．应用Real-time 照的SblⅣl和ShtW2基因的拷贝数。 3．采用卡方检验、Logistic回归分析等统计方法对实验结果进行分析， 上述分析在SPSSl3．0统计软件上进行，PO．05表示有统计学意义。 别没有统计学意义。所有研究对象均未检出SMNl基因纯合缺失。 拷贝数在ALS患者中的分布与正常人相比有统计学差异。 (2)病例组中SgN2基因拷贝数分布情况为：0拷贝者4例(3．3％)，l 拷贝者2例(1．6％)；正常对照组SXt9／2基因拷贝数分布：0拷贝者3名(2．0％)， 照相比没有统计学差异。 95％可信区间为1．601～7．687，提示该变量在回归模型中重要性较大?鳓舢基因 散发性肌萎缩侧索硬化症SMN基冈的缺失及定量研究 基因拷贝数分布与SALS发病无相关性。 结论： 1．尉∥基因缺失与我国SALS患者之间无明显相关性。 2，尉勉基因的拷贝数分布与我国SALS患者之间无明显相关性。 3．．跳W基因拷贝数异常分布，尤其基因拷贝数为1者，可能是我国SALS 发病的一个易感因素。 关键词：肌萎缩侧索硬化；删基因；聚合酶链反应(PCR)-限制性酶切；Real-time PCR：缺失；拷贝数 4 散发性肌萎缩侧索硬化症SMN摹因的缺失及定量研究 onthedeletionand ofSMN in gene Study quantification LateralSclerosis SporadicAmyotrophic Abstract ofSMNdeletionsandSMNl／SMN2 theinformation copy objectives：．Toinvestigate normal in lateral and controls number sporadicarnyotrophicsclerosis(SALS)patients factorsforSALSinChinese． ofChinese therisk origin,toinvestigate totalof141SALS and134unrelatedcontrolswererecruited Methods：A patients fromtheChinese chain restriction reaction(PCR)and population．Polymerase were toscreenSMN fragmentlength