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第4节 人类遗传病和遗传病的预防
教学目标1.举例说出人类遗传病的主要类型。
2.进行人类遗传病的调查。
3.探讨人类遗传病的监测和预防。
4.关注人类基因组计划及其意义。教学重点和难点1.教学重点
人类常见遗传病的类型以及遗传病的监测和预防。
2.教学难点
(1)如何开展及组织好人类遗传病的调查。
(2)人类基因组计划的意义及其与人体健康的关系。
自主学习与要点讲解:(一)单基因遗传病
1)显性基因引起的 常染色体显性遗传病(并指、多指)
X染色体显性遗传病(抗维生素D佝偻病)
常染色体隐性遗传病(苯丙酮尿症、白化病)
X染色体隐性遗传病(红绿色盲、血友病)
Y染色体上的遗传病)染色体异常遗传病
1、
2、分类:常染色体病:如21三体综合征
性染色体病:性腺发育不良症
3、特点:由于染色体的变异引起遗传物质较大改变,故此类遗传病症状严重,甚至胚胎时期就自然流产。
例1 下列哪项是在新生儿中发病率较高的一种常染色体上隐性基因控制的遗传病( )
A.白化病 B.色盲 C.苯丙酮尿症 D.抗维生素D佝偻病[来源:学科网ZXXK]下列属于单基因遗传的是( )
A.软骨发育不全 B无脑儿 C精神分裂症 D核型为45X
[来源:学科网]
二、遗传病的监测和预防
①对家庭成员进行 ,了解家庭病史,诊断是否患有某种遗传病
1、遗传咨询: ②分析遗传病 ,判断类型
(内容与步骤) ③推算出后代的再发
④向咨询对象提出防治对策和建议,如终止 、进行
①羊水检查,B超检查
方法 ②孕妇血细胞检查
2、产前诊断 ③绒毛细胞检查,基因诊断
优点 ①及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎儿
②优生的重要措施之一
例3. 确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病,可采取的检测手段有 ( )
①B超检查 ②羊水检查 ③孕妇血细胞检查 ④绒毛细胞检查
A.①② B.③④ C.②③④ D.①②③④
三、人类基因组计划与人体健康
1、人类基因组:人体DNA所携带的全部遗传信息。
2、人类基因组计划(Human Genome Project )婚配,他们生出病孩的概率可达 ,因此,我国婚姻法明确规定:直系血亲和三代以内旁系血亲禁止结婚,B图中Ⅲ7和Ⅲ9属于 血亲。
(3)随着人类基因组计划研究的深入和基因工程技术的发展,人们将可以运用基因诊断的方法来快速检测人类遗传病:即用放射性同位素(如32P)、荧光分子等标记的DNA分子做探针,利用 原理,鉴定被检测标本上的遗传信息,达到检测人类遗传病的目的。
课堂检测:1.下列各种遗传病中属于染色体病的是 ( )
A.原发性高血压 B.抗维生素D佝偻病 C.猫叫综合征 D.夜盲症
2.下列属于多基因遗传病的是 ( )
①性腺发育不良(女) ②白化病 ③无脑儿 ④唇裂
A.①② B.③④ C.①②③ D.①②③④
3.如下图表示的是人类很少见的一种遗传病——遗传性肌肉萎缩症,这种病症可能是由于一个基因位点突变引起,请判定此遗传病的遗传类型最可能属于 ( )
A.常染色体遗传 B.伴性遗传 C.显性遗传病 D.细胞质遗传
4.在下面的遗传病系谱图中,最可能属于伴X隐性遗传的是 ( )
5.下列说法正确的是 ( )①生物的性状是由基因控制的,生物的性别也是由性染色体上的基因控制的。②属于XY型性别决定类型的生物,雄性体细胞中有杂合体的基因型XY,雌性体细胞中有纯合体的基因型XX。③人类色盲基因b在X染色体上,Y染色体上既没有色盲基因b,也没有它的等位基因B。④女孩是色盲基因携带者,则该色盲基因是由父方遗传来的。⑤男人色盲不传儿子,只传女儿,但女儿不显色盲,
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