抽动-秽语综合征.docVIP

抽动-秽语综合征 概述 抽动秽语综合征（tics-coprolaliasyndrome）又称GillesdelaTourelte综合征或Tourette综合征（Tourette’ssyndrome，TS）、慢性多发性抽动（chronicmultipletic）等。Itard（1825）最早报道，法国神经病学家GeorgesGillesdeLaTourette1885年首先详细描述，后来以其名字命名。 本症是发生于青少年期的一组以头部、肢体和躯干等多部位肌肉的突发性不自主多发抽动，同时伴有爆发性喉音、或骂人词句为特征的锥体外系疾病。典型表现为多发性抽动、不自主发声、言语及行为障碍；可伴有强迫观念、人格障碍，也可伴有注意力缺陷多动症。抽动秽语综合征有家族遗传倾向，发病年龄2～18岁，多在4～12岁起病，至青春期后逐渐减少。 疾病名称 抽动秽语综合征 英文名称 GillesdelaTourettesyndrome 别名 chronicmultipletic；tics-coprolaliasyndrome；Tourettesyndrome；Tourette综合征；Tourette综合症；抽动-秽语综合征；多动秽语综合征；多种抽动综合征；慢性多发性抽动 分类 神经内科gt;运动障碍疾病 ICD号 G25.8 流行病学 有文献报告，抽动秽语综合征年发病率为0.5%～1%，多数病例为散发，35%～50%的病例有家族史。发病年龄2～18岁，多在4～12岁起病，平均（12±4）岁，至青春期后逐渐减少。男孩多见，男女之比为3∶1～9∶1。成人的患病率男性为O.77%，女性为O.22%；所有的研究都表明男性比女性好发。 美国报道的年发病率为45/10万，国内高庆云（1984）报道8～12岁儿童的患病率为242/10万。Shapiro（1978）还发现本病患者左利手者多达22.8%，而在正常人群中仅为5%～10%。 病因 抽动秽语综合征可能是常染色体显性遗传伴外显率表现度变异的疾病；Cornings等认为是多基因遗传病。患者有50%的机会将遗传因子传递给他（她）的后代，遗传素质在子代中不一定完全表现抽动秽语综合征病症，患者可只表露轻微抽动及强迫行为（obsessivecompulsivebehavior，OCB），也可能只将基因遗传给子代而不显示临床症状。 发病机制 抽动秽语综合征的发病机制尚不清楚，基因缺陷可导致神经解剖异常及神经生化功能紊乱，多数学者推测本病与基底核、前额叶、边缘系统等部位神经元功能紊乱有关，其发病可能是遗传因素、神经生化代谢及环境因素，在发育过程中相互作用的结果。 遗传因素 很多研究认为遗传因素在该病发生中起重要作用。本病有明显的家族倾向，65%～90%的抽动秽语综合征病例是家族性的，单卵孪生抽动秽语综合征的发病率（53%～56%）明显高于双卵孪生（8%）。 对抽动秽语综合征的遗传方式存在着很大争议，现多认为是一种常染色体显性遗传伴不完全外显率的疾患，且外显率存在性别差异，男性外显率高（0.5～0.9），女性外显率低（0.2～0.8）。抽动秽语综合征患者出现强迫性症状或行为障碍较为常见，其家族中精神病病史也较多见，遗传学研究认为抽动秽语综合征与强迫症在遗传学上存在相关，可能为同一基因异常的不同表现。 抽动秽语综合征患者存有基因缺陷，但到目前为止，对抽动秽语综合征患者基因的定位研究，尚未得出肯定的结论。1998年Simonic对一个南非Afrikaner人群中的抽动秽语综合征患者和非抽动秽语综合征患者的对照研究发现，生于南非的欧洲人的抽动秽语综合征连锁基因，可能位于2p11、8q22及11q23～24。 中枢神经系统的器质性损伤 抽动秽语综合征患者大脑的影像学改变主要在基底核。难产、窒息、早产、抽搐及头部外伤等造成的儿童器质性脑损伤，可能是导致抽动秽语综合征发病的危险因素。约50%的抽动秽语综合征患者有肌张力改变，或精细运动缺损等轻微的神经系统体征，脑电图可见非特异性的异常改变，这些均支持本病可能为器质性疾病。 中枢神经递质系统异常 （1）多巴胺活动过度或多巴胺受体超敏：因多数抽动秽语综合征患者的运动和发声抽动，对选择性中枢多巴胺D2受体拮抗药氟哌啶醇等治疗有较好的疗效，因而多数学者认为抽动秽语综合征的发生机制，与大脑基底核及边缘系统的皮质多巴胺活动过度，或是突触后多巴胺能受体超敏，以及多巴胺更新率降低而致功能过盛有关。 （2）性激素及兴奋性氨基酸的作用：最近的研究认为基底神经节和边缘系统等具有基本生殖功能的脑区发育异常，可能与抽动秽语综合征有关。这些特殊脑区的发