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浙江汉族Rh DEL表型的分子机理研究_医学论文 浙江汉族Rh DEL表型的分子机理研究_医学论文 作者：陈安心， 吴俊杰， 徐凤娟， 张丽英， 倪映华， 傅启华【摘要】 为了研究浙江汉族Rh DEL表型的分子机理，用吸收放散的血清学方法鉴定Rh DEL表型，然后用RHD基因特异的聚合酶链反应-序列特异性 (PCR-SSP, polymerase chain reaction- sequence specific prime)和序列分析方法鉴定DEL表型RHD基因的10个外显子和外显子－内含子连接区域可能的变异。结果表明：在122例浙江汉族Rh阴性血型中共检测到35例DEL表型个体，其中RhCCdee、 RhCcdee 和RhCcdEe表型分别有6例（17.14%）、28例（80.00%）和1例（2.86%）。序列分析发现，Rh DEL表型个体的第9外显子都有1227GgtA突变。D杂合性试验发现，有29例（RhCcdee，28例； RhCcdEe，1例）存在RHD基因的缺失，有6例（RhCCdee）不存在RHD基因的缺失。结论： RHD 1227A是浙江汉族Rh DEL表型个体的重要遗传标记。 【关键词】 Rh DEL表型； RHD 1227A等位基因； 浙江汉族 　　Molecular Basis of Rh DEL Phenotype in Zhejiang Han Population 　　AbstractThis study was purposed to investigate the molecular basis of Rh DEL phenotype. Rh DEL phenotypes were identified by a serologic adsorption-elution method, the nucleotide sequences of ten RHD exons and exon-intron boundary regions were evaluated by a RHD gene-specific PCR-SSP (PCR-SSP, polymerase chain reaction- sequence specific primer) and sequencing. The results showed that out of 122 random Rh negative donors 35 Rh DEL phenotypes were identified through serologic method, including 6 RhCCdee（17.14%）, 28 RhCcdee（80.00%）, and 1RhCcdEe（2.86%）. Sequence analysis indicated that all DEL phenotypes harbored a RHD 1227 GgtA mutation in exon 9. D zygosity test revealed that 29 DEL phenotypes （28 RhCcdee and 1 RhCcdEe）had one RHD gene deleted , and 6 DEL phenotypes （6 RhCCdee） had homogenous RHD gene. It is concluded that RHD 1227A is an important genetic marker for Rh DEL phenotype in Zhejiang Han population. 　　Key wordsRh DEL phenotype RHD 1227A allele Zhejiang Han population 　　位于人类染色体1p34-36的RHD基因和RHCE基因分别编码Rh血型系统的抗原RhD和RhC/c、RhE/e，其中D抗原在输血医学和产科学中的意义最为显著。一般称D抗原阴性的为Rh阴性血型，D抗原阳性的为Rh阳性血型。在中国人群中约有03%-0.5％的个体是Rh阴性血型［1］，用吸收放散方法还可以从约20％的Rh阴性个体中检出一种极弱表达的D抗原，称为DEL抗原［2-6］。有关DEL表型的分子机理研究结果各地并不一致，且大部分报道集中在中国台湾人群［2-5］，国内只有有关深圳地区DEL表型的分子机理的研究［6，7］。最近的研究发现，DEL表型的血液输注给Rh阴性患者会产生抗D，因此对DEL抗原的免疫原性应该予以重视［8］。本研究对浙江汉族DEL表型做了血清学鉴定，并用序列分析方法对其分子机理进行了研究。 　　材料和方法 　　对象 　　在浙江省居住或者工作的无亲缘关系Rh阴性