内含子在生物信息学研究和基因工程中的应用.pdfVIP

《生命的化学》20 10 年30 卷1 期 ● 小综述 · 59 · CHEMISTRY OF LIFE 20 10 ，30( 1) 文章编号: 1000- 1336(2 0 10)0 1-00 59-0 5 内含子在生物信息学研究和基因工程中的应用 陈 兵1,2 文建凡1 1 中国科学院昆明动物研究所遗传资源与进化国家重点实验室，昆明650223 ； 2 中国科学院研究生院，北京100039 摘要：内含子在真核生物基因组中广泛存在。已有的研究虽揭示出内含子对基因的表达有着重要的调节作用，并 参与了基因的进化，但内含子的功能还远没有弄清楚，对其本身的起源与演化问题也还存在很大争论。尽管如此， 目前内含子在生物信息学研究和基因工程中的应用已蓬勃展开。本文就人们目前对内含子的基因组分析、分子进 化与分子系统分析研究以及内含子在转基因工程中的应用作一概述。 关键词：内含子；基因组分析；进化分析；转基因 中图分类号：Q 3 9 自从1977 年内含子被发现以来，这种独特的基 展。基于这些认识，内含子无论是在基因组学、分 因结构元件就一直倍受关注。内含子存在于已知的 子进化和分子系统学研究，还是在转基因的工程技 所有类型的生物中，包括真核生物、真细菌、古细 术中都已得到了重要的应用，并展现出愈来愈广阔 菌和病毒。根据内含子剪接机制的不同，通常可以 的前景。 分为三大类: 自我剪接内含子( 包括Gr oup I 和II ) ; 1. 应用于基因组分析中的内含子特征 tRNA 内含子和/ 或古细菌内含子; 以及剪接体内含 真核生物，尤其是高等真核生物，的基因组中 子(spliceosomal intron)[1] 。此外，还有人将内含肽， 含有大量的剪接体内含子，使得基因的编码序列呈 即蛋白质内含子(intein) ，归为第四类内含子。本文 现出不连续性，并使转录产物可能出现复杂的选择 主要讨论的是剪接体内含子。这类内含子最为常 性剪接。因而，内含子的存在对测序完成后的基因 见，它们仅存在于真核生物细胞核内由RN A 聚合 组的分析是个挑战。然而，当人们认识到了内含子 酶II 转录的蛋白质编码基因中，是在mRNA 成熟过 本身具有一些不同于编码序列的独特特征后，却又 程中通过剪接体(spliceosome)作用而从mRNA 前体 给基因组的分析提供了方便。利用这些特征，研究 中除去的。 者们已发展出了许多方法，用于提高基因组分析的 尽管内含子的相关功能以及内含子是如何进 准确性。 化而来的等许多问题目前还依旧未知，但经过三十 1.1 内含子长度的分布特征在基因组的剪接和注释中 多年的研究，人们对内含子序列的遗传多样性、内 的应用 含子位置的分布特征以及内含子对基因表达及表达 内含子序列在mRNA 成熟过程中通过剪接体而 效应( 表型) 的影响等方面的认识已取得了显著的进 除去，不参与蛋白质的编码，因此内含子的长度，以 及内含子序列本身在物种之间往往差异很大。蛋白 质编码序列受到三联体密码(triplet codon) 的限制，编 收稿日期：2 0 0 9 - 0 9 - 0 7 国家基金委项目( 3 0 0 2 10 0 4 ，3 0 6 2